文摘
摘要目的:星展银行在改善我们的理解LRRK2G2019S突变携带者。
背景:关于星展银行的数据LRRK2PD是有限的,没有公布的数据比较STN-DBS GPi-DBSLRRK2突变携带者。
设计/方法:图表回顾临床、电动机和神经精神功能进行了40LRRK2 G2019S突变PD(有或没有DBS)和15个非LRRK2PD与DBS是西奈山贝斯以色列遗传学研究的一部分。GBA突变携带者被排除在外。
结果:LRRK2DBS患者发病的年龄明显年轻LRRK2PD没有星展(50.11年(范围26 - 70)和63.72年(范围44 - 85);p = 0.006),更有可能是男性(77.8% vs 18.7%;p = 0.002)。
在LRRK24例病人接受了GPi-DBS PD, 5例接受了STN-DBS。有一个更大的减少基线两年左旋多巴相等剂量(LED) STN-DBS vs GPi-DBS (46% vs−1%, p = 0.02)。然而,电动机的得分没有差别或神经心理测试。
LRRK2DBS没有不同于iPD DBS在发病的年龄和诊断、性别、疾病持续时间、运动成绩在手术或药物使用。诊断的平均时间是更大的LRRK2星展(0.67年和1.67年;p = 0.03)。LRRK2PD DBS有减少电动机得分大于iPD DBS从基线到为期两年的随访(69% vs−11%;p = 0.02)。在领导或神经心理学测试没有区别。
结论:LRRK2PD DBS男性和年轻的更有可能比非数据库开始LRRK2PD。这两个LRRK2STN-DBS GPi-DBS导致减少运动成绩,尽管STN-DBS可能提供一个更大的减少导致。LRRK2突变携带者做出有力回应DBS维持在两年的随访。需要更多数据时的基因可能是考虑确定最佳的病人和DBS的目标。
披露:博士离开者没有披露。Miravite博士没有披露。Dilli博士没有披露。Sa博士没有披露。奥尔特加博士没有披露。莫兰博士没有披露。Kopell博士没有披露。奥肯博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与帕金森基金会或其他活动,起到了推动作用,Mededicus,河畔,PeerView '亨利·斯图尔特和MDS。奥肯博士已经收到个人薪酬在新英格兰医学杂志》的一篇社论能力JAMA手表和神经学》杂志上。首页富特博士没有披露。 Dr. Shanker has nothing to disclose. Dr. Bressman has nothing to disclose. Dr. Saunders-Pullman has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Denali Therapeutics. Dr. Saunders-Pullman has received research support from Genzyme-Sanofi (Gaucher Generations Program).
