文摘
摘要目的:描述成人McCune-Albright综合征的认知能力(MAS)的患者也进行了神经影像研究(MRI和/或CT)。
背景:马斯是一种罕见的遗传性疾病由体细胞玲娜基因的激活突变引起的,表现为纤维发育不良,单方面的浅褐色的皮肤色素沉着、内分泌病。纤维组织异常增生不同的组织和参与程度的影响,但往往是单方面的,经常影响到头盖骨。颅畸形可能导致局部脑损伤以及头痛和癫痫发作。尽管MAS的潜在神经效应,没有研究描述这些病人的神经心理功能。
设计/方法:29马斯成人患者(86.2%右旋)参加完成自然历史研究神经心理评估和神经影像学(颅的纤维发育不良:n中位数t= 6,n正确的= 4,n两国= 18,n没有一个= 1;侧脑室扩大:n中位数t= 5,n正确的= 1,n两国= 4,n没有一个= 18)。
结果:患者的平均智商97.9 (SD= 14.8)。更多的病人有异常的大脑左边比右边。一个一个示例Wilcoxon符号秩检验显示差异显著提高语言和非语言单项成绩在两个方向WAIS-IV智力量表相对规范的样本(V= 318.5,p= .009)。个人影响双边颅纤维发育不良和/或心室扩大一般表现糟糕,智商比那些措施单眼无论病变的程度。
结论:大多数病人并没有展示出明显的认知障碍,尽管17.2%的患者的智商超过1SD低于均值(< 85)。双边患者大脑异常表现出较低的智商比单方面的参与。马斯的速度WAIS-IV verbal-nonverbal差异在成人患者明显高于一般人群,暗示可能的大脑偏侧性参与。未来的研究应该调查影响方面和具体的认知障碍之间的相关性在MAS的可能作用在大脑发育的可塑性。
披露:汉姆博士没有披露。Segala博士没有披露。Norato博士没有披露。格里高利博士没有披露。博伊斯博士没有披露。Pao博士没有披露。柯林斯博士没有披露。博士雪没有披露。
