文摘
摘要目的:描述患者的人口统计学和临床特点在犹他大学的医疗体系和僵硬的人综合征(SPS),僵硬的肢体综合症,进步与刚度和肌阵挛性脑脊髓炎(烫)。
背景:临床表型与谷氨酸脱羧酶(GAD65) amphiphysin,甘氨酸受体(GlyR)相关神经自身免疫扩大从原始SPS的描述作为一种自身免疫性疾病,典型表现为近端肢体和轴向刚度和痉挛的症状。苯二氮平类药物治疗一线,免疫疗法也发挥着重要作用。
设计/方法:我们的患者进行了回顾性研究在犹他大学的医疗系统会议标准1和2或2和3,用交叉引用的列表:
积极GAD65(> 100国际单位/毫升)或amphiphysin血清或脑脊液测试相关地区和大学病理学家,Inc . (ARUP实验室),或积极GlyR测试(进行研究基础)梅奥医学实验室。
至少有一个访问与犹他大学临床医生在《神经学部门。首页
至少一个ICD-9-CM僵硬的人或ICD-10-CM代码综合症(分别为333.91或G25.82)、脑脊髓炎(分别为323.9或G04.90);或ICD-10-CM代码GAD65血清阳性(R76.0)。
结果:我们确定病人满足上述标准和特征作为经典的SPS,僵硬的肢体变体,或者烫变体,或者如果他们有另一个公认的表现型除了SPS光谱,我们描述了相关的表型。每种情况下被相关症状出现人口和临床资料,包括年龄、诊断、年龄痉挛的位置,相关的神经症状,自身免疫和肿瘤有关,和应对症状治疗和免疫治疗。
结论:这是GAD65的全面描述,GlyR, amphiphysin-associated神经自身免疫在单一区域学术医疗中心。这些条件可能不会像之前报道罕见,和结果变量,倾向进步的障碍。
披露:加利博士没有披露。哨兵博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动与赛诺菲安万特Genzyme并从MedLink谢礼。Kresser博士没有披露。Klein博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动Teva和生原体Idec。华纳博士没有披露。Digre博士的机构收到了皇室,许可费用,或合同权利支付书royatlies Elsivier肯德尔和打猎。彼得森博士没有披露。Tebo博士没有披露。博士还没有披露。巴斯博士苏丹收到生原体的研究支持。 Dr. Rose has received research support from the National Multiple Sclerosis Society, the Guthy Jackson Foundation, the Western Institute for Biomedical Research, Teva Neuroscience and Biogen. Dr. Greenlee has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Wheeler, Trigg, and O’Donnell. Dr. Greenlee has received personal compensation in an editorial capacity for Medlink and Merck Manual, Professional and Home. Dr. Clardy has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Adivo Associates (<$1000, to University Development account). Dr. Clardy has received personal compensation in an editorial capacity for Neurology Podcast Section Editor.
