小说在遗传性感觉和自主神经病变发现IV型(p2.2 - 110)

摘要目的:监测免疫/自身免疫功能障碍的遗传性感觉和自主神经病变IV型建议基于我们的研究结果。

背景:遗传性自主和感觉神经病变(HSAN) IV型是由于神经营养受体酪氨酸激酶(NTRK1)的突变基因。NTRK1编码结合神经生长因子受体,后者与自身免疫性疾病。HSAN IV型礼物在婴儿感觉功能障碍的病理缺乏小有髓和无髓鞘的纤维和自主功能障碍由于缺乏汗腺的神经支配。精神发育迟滞,自我残害受伤疼痛不敏感和高烧从缺陷出汗障碍的基本特征。

设计/方法:我们报告一个两岁的女孩与HSAN IV型提出了小说复杂的大规模压缩她的颈椎,连同异常血液计数发达后病毒感染。

此外,我们审查所有HSAN IV型病例报道到目前为止提供免疫功能紊乱相关疾病的确凿证据。

结论:我们报告HSAN IV型,在阿卡迪亚人的后裔,一个病人疾病的第一份报告在这个人口与一个已知的常染色体隐性障碍的患病率。体液和先天免疫功能障碍的报道已报告在第四HSAN但是我们的案例中是第一个报告的自身免疫性发现障碍。免疫功能障碍筛查HSAN IV型将防止致命的疾病并发症的。

披露:Varma-Doyle博士没有披露。麦克布莱德博士没有披露。博士大理石没有披露。Tilton博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,易普森制药或其他活动。蒂尔顿博士接到易普森制药研究支持。