文摘
摘要目的:确定原发性肌张力障碍患者DYT1突变受益于脑深部电刺激(DBS)手术即使10年或以上出现症状与手术。
背景:几个因素被假定与星展银行,包括手术前疾病持续时间。
设计/方法:我们进行了回顾性研究肌张力障碍患者呕吐删除TOR1A,DBS前病程超过10年。初步分析了九个人信息前和术后Burke-Fahn马斯登肌张力障碍评定量表(BFMDRS)运动评分和药物。六个科目是女性。7 - 17平均发病年龄为9.9±3.0()年。DBS外科手术平均年龄为41.3±14.3(24-59)年;肌张力障碍发病和手术之间的平均持续时间为31.4±14.6(14-52)年。所有情况下针对双边内部螺旋体(GPi-DBS)。
结果:平均术前BFMMS为35.9±17.6 (8 - 70.5)。平均术后BFMMS为16.1±13.5 (1.5 - -40.5)。平均减少19.8±15.4(5 - 52.5),反映平均BFMMS百分比提高59.0±29.9 (11.0 - -87.9)。术后BFMMS进行12个月的平均手术。当BFMMS不一定在最后随访日期执行,持续记录在8例中获益。后续的长度是4.1±3(1)年。所有病例术后药物治疗减少;两个停止所有肌张力障碍的药物。没有导致骨折或硬件故障;人表面的感染。
结论:我们的结果在这群相对较大的DYT1情况下接受手术演示末成年表明DBS仍与肌肉运动的成绩显著提高,减少药物。因此,即使对于DYT1晚期患者诊断或其他理由DBS延迟,DBS可能仍然是一种有效的治疗方法。长期结果的进一步分析正在进行中。与十年之内接受手术的病例持续时间也在进行中。
披露:Ooi认为博士没有披露。Miravite博士没有披露。博士雷蒙德没有披露。奥尔特加博士没有披露。Sarva博士收到迈克尔·j·福克斯基金会的研究支持Insightec,生原体,英特制药和康奈尔大学。帕诺夫博士没有披露。Tagliati博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与阿伯特或其他活动,美敦力公司。Alterman博士没有披露。Kopell博士没有披露。Bressman博士没有披露。 Dr. Saunders-Pullman has received personal compensation for consulting, serving on a scientific advisory board, speaking, or other activities with Denali Therapeutics. Dr. Saunders-Pullman has received research support from Genzyme-Sanofi (Gaucher Generations Program).
