文摘
摘要目的:之间的关联FMR1灰色地带扩张,神经病理变化,震颤麻痹、电机、认知功能在本研究基于社区的人检查。
背景:“前突变”的规模扩张55 - 199 CGG重复FMR1导致脆性X-associated震颤、共济失调综合征(FXTAS),由运动障碍和体现intra-nuclear mRNA夹杂物在神经元和神经胶质。灰色地带FMR1扩张(41-54 CGG)也与神经系统相关的迹象,但神经病理结果在这些情况下没有被报道。
设计/方法:自动化FMR1PCR进行样本两纵向研究衰老和痴呆:拉什记忆和衰老项目和宗教团体的研究。受试者同意大脑捐赠和接受了详细的临床评价包括17个认知测试,修改统一帕金森病评定量表和全球运动机能的综合得分。详细的大脑的神经病理检查进行检测退行性和血管疾病和泛素进行免疫组织化学检测在细胞核内的神经元和神经胶质夹杂物在海马体,脑桥和mid-frontal回。
结果:人口的平均年龄(n = 2362)为85.6±7.3年,平均死亡年龄为88.4±6.4岁,女性为72%。灰色地带载体岁年轻女性死亡比非承运人(p < 0.001)。灰色地带载体男性更有可能比非承运人震颤麻痹(p < 0.01),但在全球汽车没有区别(p = 0.76)或全球认知得分(p = 0.38)。承运人(更好的)全球汽车得分较高的女性相比,控制(p = .04点)。没有差异出现在大脑病理学运营商相比,非承运人和核内包涵体被发现在神经元和神经胶质。
结论:表型差异被认为在男性和女性FMR1灰色地带扩张,而非承运人。然而,神经病理变化特点中看到更大的扩张运营商或FXTAS并不确定。
披露:霍尔博士已经收到了个人在一篇社论中补偿美国神经病学学会的能力。首页霍尔博士已经收到Abbvie研究支持和生原体。唠叨博士没有披露。Berry-Kravis博士收到海滨的研究支持疗法,诺华,罗氏,Alcobra, Neuren /阿卡迪亚,Cydan,支点,吉瓦,Neurotrope,绿,Zynerba, BioMarin,奥维德,Yamo制药,Vtesse / Sucampo / Mallinkcrodt。阿里博士没有披露。欧阳博士没有披露。刘博士没有披露。布赫曼博士没有披露。周博士没有披露。贝内特博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动与AbbVie,武田。
