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2019年4月16日 ;92 (16) 居民和其他部分

教学实验:华尔登布尔氏综合症2型

马科斯罗莎初级,拉里萨品牌桑塔纳,拉莫斯Bernardo法,拉莫斯•恩里克•法利亚
第一次出版2019年4月15日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007318
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一个5岁男孩面对双边先天性感音神经性听力损失和双边isohypochromia虹膜没有canthorum的噩梦。MRI显示缩短后半规管(图1和图2)兼容华尔登布尔氏综合症(WS)。

图1
图1 生动的蓝色的眼睛

双边isohypochromia虹膜(生动的蓝色眼睛)在我们的病人。

图2
图2 核磁共振在华尔登布尔氏综合症

(a - c)轴向t2加权成像(T2WI)显示正常上半规管(SC)(白色箭头),正常侧SC(黄色箭头),缩短和厚后SC(红色箭头)。(D) (E)和矢状面T2WI 3 D视图显示正常后优越的SC(白色箭头)和异常后SC(红色箭头)。

WS是一种罕见的遗传性皮肤病,影响1:40,000儿童和异常是由从neuroectoderm成黑素细胞的迁移。有4种WS(1和3,常染色体显性遗传;2和4,显性或隐性的)。2型不同于1型由于缺乏canthorum的噩梦。3型与肌肉骨骼异常有关,与巨结肠疾病类型4。1,2

作者的贡献

罗沙初级:设计或概念化的研究中,分析或解释的数据,起草或修订手稿知识内容。L.M.桑塔纳:数据的分析或解释。背面拉莫斯:分析或解释的数据,起草或修订手稿知识内容。H.F.拉莫斯:分析或解释的数据,起草或修订手稿知识内容。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 读美联社,
    2. 牛顿已经
    。华尔登布尔氏综合症。J地中海麝猫1997年;34:656年- - - - - -665年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 索尼CR,
    2. 库马尔G
    。儿童神经病学首页:患者不同的眼睛颜色和耳聋。首页2010年;74年:e25- - - - - -e26。
    OpenUrl 免费的全文

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