一个2岁男孩面对发展回归,逐步加强的四肢,岁8个月以来的斜视。父母血缘的孩子,他也同样影响了哥哥。轴突的神经传导研究暗示感觉运动神经病变。诊断为小儿neuroaxonal萎缩症(INAD)得出的结论是基于一个暗示核磁共振(图)和检测的致病性变异纯合子PLA2G6基因(c.T2370G)。
正中矢状t1序列显示棒状体的肥大(一个,黄色箭头),浅视交叉(白色箭头),垂直导向的胼胝体压部(B,箭头)和小脑萎缩(A和B,红色箭头)。t2加权(C)和fluid-attenuated反转恢复(天赋)(D)序列显示hyperintense信号变化与突出的叶形线的双边小脑半球(star)伪劣蠕虫的萎缩(箭头)的一个孩子PLA2G6相关INAD。t2加权(E)和天赋(F)序列没有任何铁沉积在苍白球。
INAD属于家族PLA2G6 -相关的神经退化。1儿童和婴儿neuroregression,奇特的变化脑干和小脑萎缩的胼胝体作为指导进一步基因检测的障碍。2
作者的贡献
美国Kesavan:病人管理、文献综述初稿手稿准备。I.K.S.:patient management, literature review, initial draft manuscript preparation. S.R.D.: patient management, literature review, initial draft manuscript preparation. L.S.: concept and design of the study, critical review of manuscript, final approval of the version to be published. S.V.: analysis of the radiologic data, critical review of manuscript, final approval of the version to be published. J.K.S.: concept and design of the study, critical review of manuscript, final approval of the version to be published. N.S.: clinician-in-charge, concept and design of the study, critical review of manuscript for important intellectual content, final approval of the version to be published.
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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