分享

2019年6月04 ;92 (23) 临床/科学的笔记

外围synucleinopathy在DJ1型患者帕金森病、白内障和听力损失

德里克·p·兰德,Risa Isonaka,戴安娜阮,爱丽丝b .辛德勒,安吉拉·d·Kokkinis,黛博拉•埃尔利希,谭雅·m·Bardakjian,大卫·s·戈尔茨坦,Tsao-Wei梁,佩德罗Gonzalez-Alegre
第一次出版2019年4月26日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007614
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
181年

分享

这篇文章需要订阅查看全文。如果你有一个订阅你可以用下面的登录表单查看文章。这篇文章也可以购买。

而帕金森病(PD)通常是零星的,50岁以下的PD的发病可能与基因异常有关,包括罕见的biallelic突变DJ1型基因(PARK7)。1的DJ1型表型是不完全的描述和被认为是类似于帕金(PARK2)表型,通常不存在典型的临床特征,以及与特发性帕金森病相比,缺乏synucleinopathy和嗅觉保留。2是否DJ1型病人外围synucleinopathy和嗅觉功能障碍是未知的。

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

查看全文

河畔非会员用户

购买访问

信:快速的网络通信

  • 作者回复:外围synucleinopathy DJ1型帕金森病病人,白内障,听力损失
    • 德里克。P。纳兰德拉,临床助理研究员,研究所内部的程序
    • RisaIsonaka,研究员,研究所内部的程序
    • 戴安娜阮,研究员,NHGRI校内的程序
    • 爱丽丝B。辛德勒,基因顾问,研究所内部的程序
    • 安吉拉·D。Kokkinis,注册护士,研究所内部的程序
    • 黛布拉埃利希,员工的临床医生,研究所内部的程序
    • 谭雅。Bardakjian,基因顾问,宾夕法尼亚大学
    • 大卫·S。戈尔茨坦,高级调查员,研究所内部的程序
    • Tsao-Wei梁,副教授,杰弗逊大学医院
    • 佩德罗Gonzalez-Alegre,副教授,宾夕法尼亚大学和费城儿童医院
    2019年7月13日提交
  • 读者反应:外围synucleinopathy DJ1型帕金森病病人,白内障,听力损失
    • 蒙特斯Namnah,神经学家,帖)医疗中心
    • 奥利Elpeleg,遗传学家,帖)医疗中心
    • 马克Gotkine,神经学家,帖)医疗中心
    • 大卫Arkadir,神经学家,帖)医疗中心
    2019年6月23日提交
评论

需求

你必须确保披露已经过去6个月内更新。请到我们的提交网站添加或更新你的披露信息。

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

相关文章

  • 没有找到相关文章。

主题讨论

提醒我

推荐的文章