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2019年1月15日, ;92 (3) 居民和其他部分

教学实验:CRAO和沉默的脑梗塞引起的心脏粘液瘤在卡尼复杂

Li-Ting黄,Yi-Shan蔡,Chung-Dann菅直人
第一次出版2019年1月14日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000006787
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一个14岁的女孩面对突然无痛左眼视力丧失。眼底摄影显示左视网膜中央动脉阻塞(CRAO) (图,一个)。脑部核磁共振发现亚临床栓塞梗塞(图B)。胸部CT证实男性心脏粘液瘤(图中,C)。基因测试显示点突变PRKAR1A基因(图D)。卡尼复杂(CNC)是一种罕见的常染色体显性遗传,多个瘤综合征cardio-cutaneous表现。多个心脏粘液瘤是罕见的和数控紧密相关。脑栓子发生在心脏粘液瘤患者的34%。1的PRKAR1A基因位于17 q22-24突变与数控约40%的病人。2

图
图 眼底摄影,大脑核磁共振、胸部CT和基因检测

(一)眼底摄影显示左视网膜中央动脉阻塞。(B)在diffusion-weighted成像,有急性栓塞梗死灶。(C)胸部CT显示心脏粘液瘤(星号)双边心房及左心室。(D)点突变PRKAR1A基因。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录1作者的贡献

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. BrinjikjiW,
    2. 莫里斯JM,
    3. 布朗理查德·道金斯,等
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    OpenUrl
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    OpenUrl CrossRef PubMed

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