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文摘
客观的教育提供商认识神经纤维瘤病的临床表现2 (NF2)的孩子。
方法回顾性分析22 NF2的孩子从4三级保健NF转诊中心进行。年龄和症状/体征在初始报告,年龄NF2诊断、家族史、临床/影像学NF2特性,NF2基因测试结果,评估和治疗。
结果平均年龄在最初的临床表现是48.1个月,而平均年龄NF2诊断是77.2个月。NF2家族史的儿童(23%)倾向于早些时候(平均39.2 vs 50.7个月),短时间NF2诊断(平均1.6 vs 37.2个月)。视觉/眼投诉(n = 9;41%)是最常报道呈现症状/体征。脑膜瘤(n = 7;32%)和眼部异常(n = 5;23%)是最常发现初始NF2特性。前庭(n = 17;77%)和外围(n = 15;68%)神经鞘瘤是最常见的异常遇到了在研究期间。 Seventeen (77%) children required treatment, most frequently for vestibular schwannomas (n = 9; 41%), peripheral schwannomas (n = 7; 32%), and meningiomas (n = 7; 32%). Genetic testing was available for 13 individuals, in whom nonsense mutations were most commonly identified (n = 7; 54%).
结论虽然罕见,大量的个体在童年早期NF2来就医。脑膜瘤或特性的发现眼部异常(视网膜错构瘤和外层膜)在年幼的孩子应该提高临床怀疑NF2和促使立即推荐合适的诊断和管理专家。
术语表
- 切=
- 费城儿童医院的;
- CHRRPE=
- 视网膜错构瘤和视网膜色素上皮细胞;
- 华尔街日报=
- Lurie芝加哥儿童医院;
- LPCH=
- 露西派克儿童医院的斯坦福大学;
- NF=
- 神经纤维瘤病;
- NF2=
- 神经纤维瘤病2;
- PHPV=
- 持续的主要增生性玻璃体;
- VS=
- 前庭神经鞘瘤;
- WUSM=
- 华盛顿大学医学院的
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2019年2月1日。
- 接受的最终形式2019年4月8日。
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