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2019年9月24日 ;93 (13) 居民和其他部分

教学实验:额叶参与成人大脑x连锁罹

陈忱刘,亚运曹,Bitao Bu
第一次出版2019年9月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000008181
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1年的42岁男子提出了进步的行为和人格改变。出生,他的产前和神经发育的。检查显示活跃行为,下肢瘫痪(医学研究委员会评分3)与锥体的迹象,也没有皮肤色素沉着过度或视觉障碍。大脑MRI显示弥漫性病变在额叶,与外围边缘限制扩散和增强(图1)。等离子体very-long-chain脂肪酸水平升高,p。Ser98Ter突变ABCD1基因,和他的血统(图2证实的诊断成人大脑x连锁罹(X-ALD)。X-ALD是一个天生的错误后参与内部的代谢主要包括parieto-occipital叶和胼胝体压部;大约15%的患者有一个前的非典型的参与模式。1,2额叶参与X-ALD中可以看到,该成像特性可以加快这个非典型X-ALD的诊断。

图1
图1 脑部核磁共振成像

轴向t2加权(A)和fluid-attenuated反转恢复(B)的图像显示在额叶弥漫白质高密度。Diffusion-weighted成像序列揭示了外围边缘限制扩散的白质额叶(C),以增强(D)。

图2
图2 基因检测和家庭树

(一)序列测定c。293年C>A (p.Ser98Ter) mutation of theABCD1基因。箭头表示涉及核苷酸。(B)家庭树:提出的情况下使用一个箭头标记。III-2、III-4 IV-8 x连锁罹;与,我2,II-1 III-8 IV-2, iv 3, IV-9女性携带者。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

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引用

  1. 1。↵
    1. 莫泽HW,
    2. 卫矛DJ,
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    OpenUrl CrossRef PubMed
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    OpenUrl 文摘/免费的全文

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