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文摘
客观的为了更好地描述成人myotubularin 1 (MTM1)-相关肌病运营商和推荐一个表型分类。
方法这在美国国立卫生研究院临床中心队列研究。参与者被要求确认MTM1突变,通过招募先天性肌肉疾病国际注册表(n = 8),旅游当地诊所的神经肌肉和Neurogenetic障碍儿童部分,国家神经疾病和中风研究所,国立卫生研究院和治疗CMD (n = 1),和直接医生转诊(n = 1)。神经肌肉考试,肌肉MRI动态呼吸MRI,心脏MRI,肺功能测试(击球),物理治疗评估包括运动功能测量32 (MFM-32)规模,和X染色体失活(XCI)进行了研究。
结果表型分类,提出了基于动态状态和肌肉无力。航空公司被归类为严重(nonambulatory;n = 1),中等(最小的独立移动/辅助移动;n = 3),轻度(独立步行但肌肉无力的证据;n = 4)和nonmanifesting(没有证据表明肌肉无力;n = 2)。运营商与更严重的肌肉无力表现出更大程度的呼吸功能不全和肌肉异常信号成像。骨骼不对称是明显的展现和nonmanifesting运营商。XCI没有解释表型严重倾斜。
结论这说明了表型的工作MTM1相关肌病的航空公司在成年后,建议表型分类。这种分类,定义为动态状态和肌肉无力,支持肌肉MRI,击球时和MFM-32规模综合得分结果可以作为疾病进展的标志和结果在未来的基因治疗临床试验或其他措施。
术语表
- FVC=
- 用力肺活量;
- MFM-32=
- 运动机能测量32;
- MTM1 =
- myotubularin 1;
- 击球=
- 肺功能测试;
- SID=
- SET-interacting域;
- XCI=
- X染色体失活
脚注
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2018年12月23日。
- 接受的最终形式2019年5月13日。
- ©2019美国神经病学学会的首页
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