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文摘
客观的定义的自然历史C9orf72肌萎缩性脊髓侧索硬化症(C9ALS)患者人群,开发疾病生物标志物和描述病人病态。
方法我们前瞻性地收集临床和人口数据从116年C9ALS症状和12 non-amyotrophic侧索硬化症(ALS)全面扩张运营商在7机构在美国和荷兰。此外,我们收集血液样本大小进行DNA重复评估,为生物标志物识别脑脊液样本,尸检样本二肽重复蛋白(DPR)大小的决心。最后,我们回顾性收集临床数据通过图表回顾从208人C9ALS和450单例ALS患者。
结果平均年龄在症状发作前瞻性群组为57.9±8.3岁,发病后平均生存时间是36.9个月。ALS的月度变化是−1.8±1.7功能评定量表——−1.4%±3.24%的预测,缓慢的肺活量。在血液的DNA,我们发现G4C2重复大小积极与年龄相关。在脑脊液中,我们观察到浓度的聚(GP)与DNA扩张规模负相关但不与疾病进展的措施。最后,我们发现,大小的聚(GP)二肽在大脑中可以达到大型规模相似的DNA重复衍生品。
结论我们提出C9ALS自然历史的全面调查,提供C9ALS临床试验设计的基础。我们发现,临床特征的变异基因子集低于单例ALS。此外,我们发现重要的相关性C9ALS病人病理与临床和人口统计数据。
术语表
- ADNI=
- 阿尔茨海默病的神经影像学;
- 肌萎缩性侧索硬化症=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- ALS-CBS=
- ALS认知行为屏幕;
- ALSCBQ=
- ALS护理行为问卷;
- ALSFRS-R=
- ALS功能评定量表——;
- 麻生太郎=
- 反义寡核苷酸;
- C9ALS=
- 患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症染色体9 72年开放阅读框扩张的突变;
- C9orf72 =
- 染色体9 72年开放阅读框 ;
- DPR=
- 二肽重复蛋白;
- FTLD=
- 额颞叶大叶性变性;
- MGH=
- 马萨诸塞州综合医院;
- NCRI=
- 神经系统临床研究所;
- 尼尔=
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症东北财团;
- 跑=
- 重复相关,non-ATG;
- rpPCR=
- 重复启动聚合酶链反应;
- SALS=
- 单例肌萎缩性脊髓侧索硬化症;
- SDS=
- 十二烷基硫酸钠;
- 证券交易委员会=
- 尺寸排阻色谱法;
- SMA=
- 脊髓性肌肉萎缩症;
- 单核苷酸多态性=
- 单核苷酸多态性;
- SVC=
- 缓慢的肺活量;
- 吴=
- 华盛顿大学
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
本文的数据用于制备得到的阿尔茨海默病的神经影像学(ADNI)数据库(adni.loni.usc.edu)。因此,调查人员在ADNI导致的设计和实现ADNI和/或提供数据,但没有参与分析或写这份报告。一个完整的清单ADNI调查人员可以找到的links.lww.com/WNL/A999。
- 收到了2018年12月18日。
- 接受的最终形式2019年5月20日。
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