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2019年7月09日 ;93 (2) 文章

证据由基因决定变性的本体感受的大片Friedreich共济失调

布莱斯•马蒂,Gilles Naeije,马修布吉尼翁,文森特拥挤的城市,Veikko Jousmaki,大卫·r·林奇,威廉Gaetz,哔叽高盛,Riitta哈里,马西莫Pandolfo,泽维尔德Tiege
第一次出版2019年6月13日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000007750
布莱斯•马蒂
从Laboratoire de Cartographie Fonctionnelle du Cerveau (B.M.,G.N.,M.B.,V.W.密度,,X.D.T.) and Laboratoire Cognition Langage et Développement (M.B.), ULB Neuroscience Institute, and Department of Neurology (G.N., M.P.) and Department of Functional Neuroimaging (V.W., X.D.T., S.G.), Service of Nuclear Medicine, CUB Hôpital Erasme, Université libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium; Basque Center on Cognition, Brain and Language (M.B.), Donostia, Spain; Department of Neuroscience and Biomedical Engineering (V.J.), School of Science, Aalto University, Espoo, Finland; Children's Hospital of Philadelphia (D.R.L., W.G.), PA; and Department of Art (R.H.), Aalto University, Helsinki, Finland.
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Gilles Naeije
从Laboratoire de Cartographie Fonctionnelle du Cerveau (B.M.,G.N.,M.B.,V.W.密度,,X.D.T.) and Laboratoire Cognition Langage et Développement (M.B.), ULB Neuroscience Institute, and Department of Neurology (G.N., M.P.) and Department of Functional Neuroimaging (V.W., X.D.T., S.G.), Service of Nuclear Medicine, CUB Hôpital Erasme, Université libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium; Basque Center on Cognition, Brain and Language (M.B.), Donostia, Spain; Department of Neuroscience and Biomedical Engineering (V.J.), School of Science, Aalto University, Espoo, Finland; Children's Hospital of Philadelphia (D.R.L., W.G.), PA; and Department of Art (R.H.), Aalto University, Helsinki, Finland.
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马修布吉尼翁
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文森特拥挤的城市
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Veikko Jousmaki
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大卫·r·林奇
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威廉Gaetz
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哔叽高盛
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Riitta哈里
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马西莫Pandolfo
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泽维尔德Tiege
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证据由基因决定变性的本体感受的大片Friedreich共济失调
布莱斯•马蒂,GillesNaeije,马修布吉尼翁,文森特拥挤的城市,VeikkoJousmaki,大卫·R。林奇,威廉Gaetz,哔叽高盛,Riitta哈里,马西莫Pandolfo,泽维尔De Tiege
首页 2019年7月, 93年 (2) e116-e124; DOI:10.1212 / WNL.0000000000007750

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文摘

客观的评估与脑损伤的发展和进步的性格spinocortical本体感受的途径在Friedreich共济失调(FRDA)。

方法Neuromagnetic信号记录来自16个右撇子FRDA患者(9女性患者,平均年龄27岁,意味着规模评估和评级的共济失调(SARA)得分22.25)和匹配的健康对照组进行主动或被动地对手指的运动。运动之间的耦合运动学(即。,acceleration) and neuromagnetic signals was assessed by the use of coherence at sensor and source levels. Such coupling, that is, the corticokinematic coherence (CKC), specifically indexes proprioceptive afferent inputs to the contralateral primary sensorimotor (cSM1) cortex. Nonparametric permutations and Spearman rank correlation test were used for statistics.

结果两组的参与者和运动条件下,显著的耦合达到cSM1皮质。一致性水平下降了70%到75%的患者比健康对照组FRDA运动条件。患者FRDA,一致性水平与基因型改变(即。,the size of GAA1 triplet expansion) and the age at symptom onset but not with disease duration or SARA score.

结论这项研究提供了电生理学的证据证明在FRDA本体感受的障碍主要是由基因决定的,出现症状后几乎没有进步。还纯种犬的位置作为一个可靠的、健壮的、特定的标志在FRDA本体感受的障碍。

术语表

方差分析=
方差分析;
纯种犬=
corticokinematic一致性;
cSM1=
对侧初级感觉运动;
FRDA=
Friedreich共济失调;
应用=
半峰全宽;
FXN=
frataxin;
按=
背根神经节;
iSM1=
身体的同侧的主要感觉运动;
梅格=
脑磁图描记术;
帕姆=
气动人工肌肉;
莎拉=
共济失调的规模评估和评级;
9月=
躯体感觉诱发电位

脚注

  • 去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。

  • ↵*这些作者的贡献同样这项工作。

  • 编辑、页面49

  • 收到了2018年9月27日。
  • 接受的最终形式2019年2月25日。
  • ©2019美国神经病学学会的首页
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