NF1胶质母细胞瘤克隆分析揭示了KMT2B作为潜在的体细胞突变致癌事件

尽管胶质母细胞瘤(GBM)是一种常见的恶性脑瘤的老年人一般人群中,“绿带运动”的发病率增加的1神经纤维瘤病(NF1)癌症易感性综合症,它往往会出现几十年前相对于零星的同行。¹nonsyndromic GBM相比,NF1-GBM biallelic推测出现的设置NF1失活(生殖系变异和随后的体细胞突变)。²因为GBM NF1患者是罕见的,报告的病例数有限妨碍了肿瘤个体发生和演化的分析。,我们使用一个独特的机会,多个大脑样本从一个年轻的成年男性获得尸检的临床诊断广义NF1(建立在3岁)死于“绿带运动”。当这名27岁的男子最初面对行为变化,神经影像学显示bithalamic肿瘤(图1),这是病态列为第四年级星形细胞瘤(GBM)立体定向活检。他是治疗颅放疗和化疗,但表现出进步的肿瘤的生长和死亡39个月后初步诊断。尸检在IRB协议批准,代表non-neoplastic样本从一个未受影响的大脑区域和5不同的肿瘤病变,包括丘脑(4)独立样本,前连合(2)独立样本,透明隔(2)独立样本,杏仁核(2)独立样本,和小脑(1样本)。