第一节
一名22岁的男子抱怨进步双边视力模糊,6年前了。他还指出分散暗点和幻影的灰色眼睛,没有闪光幻觉,轨道疼痛,或复视。他没有看过眼科医生直到他几乎认不出人的外表1周之前。双边视神经萎缩(图,一个)被记录的最佳矫正视力≤数手指OD和20/400 OS。视野测量显示全球视野损失OD和隧道视野操作系统(图B)。他被称为我们的神经学诊所,在那里他报道反复轻微首页钝头痛从10岁。
(一)眼底照片显示双边视神经萎缩,与视神经盘苍白和边缘模糊。(B)初始视野测量表明全球视野丧失右眼和左眼视野狭窄。治疗1周后,重复视野测量(C)显示了轻微改善。(D, E)大脑MRI显示明显的空鞍(箭头)和向下转移视交叉(箭头所指)。双边结膜炎(F), urticaria-like皮疹喷发的腿(G),和夜总会的手指(H)被观察到。
神经系统检查,颅神经正常除了双边瞳孔光反射减弱和右相对瞳孔传入障碍。肌肉力量,语气,深部腱反射,足底的反应和感觉是正常的。颈背的刚度是缺席。病人入院。
第二节
双边视力损害可能源自损害视觉通路的任何部分(从视网膜到纹状皮层)。瞳孔对光反射赤字和视神经萎缩表明病变影响途径的前部(外侧膝状体核前)。我们在双边视神经局部病变,交叉或视觉大片。占位性病变,如垂体瘤应该首先排除了神经影像。青春期发病,男性性使我们认为伯氏世袭视神经病变,但患者通常表现为急性或亚急性而不是慢性视觉丧失。其他继承了视神经萎缩(例如,OPA1有关的视神经萎缩),然而,你应该记住的。特发性视神经炎通常是急性视力丧失。前部缺血性视神经病变主要影响老年人,尤其是那些与危险因素,因此不太可能是罪魁祸首。实验室测试应该下令搜寻证据的感染,特别是梅毒和肺结核。有毒、创伤和光学辐射诱导的神经病变严重依赖历史。逐渐视力损害和慢性头痛隐含颅内高血压,这可能导致双边继发性视神经萎缩后长期视神经乳头水肿。
完整的血细胞计数显示白细胞(WBC) 15.27×103中性粒细胞/μL,为79.6%。红细胞沉降率(ESR) 49毫米/小时(正常≤15毫米/小时)、c反应蛋白(CRP)水平高于72.2 mg / L(正常≤8.2 mg / L),和anti-streptolysin O(麻生太郎)水平是1050国际单位/毫升(正常≤200.00国际单位/毫升)。艾滋病和梅毒血清学是正常的。抗核抗体,可推断出的核抗原抗体,antineutrophil胞质抗体,和类风湿因子是负的。
腰椎穿刺证实32厘米H的开启压力升高2啊,高蛋白质59.1 mg / dL,白细胞升高35 /毫米3与单核细胞优势,和葡萄糖46.8 mg / dL(成对的血浆葡萄糖95.4 mg / dL)。革兰氏染色剂、墨汁染色和CSF是消极的文化。肿瘤细胞并不在脑脊液中找到。
脑部核磁共振成像显示明显的视交叉(空蝶鞍和向下转变图中,D和E),符合长期颅内高血压。钆后未发现其他异常。数字减影血管造影显示轻度狭窄在双边transverse-sigmoid鼻窦结。
我们认为颅内高血压与慢性无菌性脑膜炎是进步的视力丧失的原因。
第三节
无菌性脑膜炎是指医疗条件,包括脑膜的炎症的临床和实验室证据-常规细菌培养。它可以引起感染、自身免疫或风湿性疾病,恶性肿瘤、药物和其他罕见的条件。
高水平的特异性的血清炎症标记物包括白细胞、ESR、CRP,麻生太郎促使我们去寻找更多的证据的系统性炎性疾病。全面的病史显示病人有间歇性轻度发烧伴有皮疹从10岁和眼睛发红。他在冬天温和的脚踝肿胀10岁和18岁之间。
住院期间,我们观察到温度高达37.8°C,双边结膜炎(图F),腿部urticaria-like皮疹喷发(图G),以及夜总会的手指(图中,H)。
除常见的风湿性疾病临床血清后,我们仍然怀疑疾病,一种罕见的疾病,其特征是发热、皮疹、关节痛、关节炎、白细胞增多。慢性无菌性脑膜炎报道仍然成人疾病的一种罕见的并发症。1因此我们认为仍然复杂疾病的诊断慢性无菌性脑膜炎和注射甲基强的松龙80毫克每日IV和甘露醇。病人成为无热的决议的头痛、皮疹、结膜炎和正常化ESR、CRP水平在1周之内。治疗1周后,视野测量略有改善(图中,C),与视觉≤不变,腰椎穿刺证实27而言不啻的压力2啊,蛋白质52.3 mg / dL,白细胞5 /毫米3。
虽然免疫抑制剂治疗功效,我们必须排除其他病因,因为仍然病是一种诊断排除。因为病人多系统参与从年轻的时候,我们认为遗传异常,特别是那些与炎症和免疫系统有关。全外显子组测序检测到c的杂合的突变。1049 c > T (NM_004895.4)NLRP3。
第四节
突变的NLRP3导致cryopyrin-associated周期性综合症(帽),一种罕见的多系统常染色体显性遗传autoinflammatory障碍,以前认为是3独特entities-familial冷autoinflammatory综合症(fca) Muckle-Wells综合征(多工作站系统),和neonatal-onset多系统炎性疾病(NOMID)也被称为慢性关节(CINCA)小儿神经皮肤综合症。2所有亚型的发烧,urticaria-like皮疹,红色的眼睛,和不同程度的关节和中枢神经系统的参与,我们所有的病人经历过。在我们的病人发现的突变是一个错义突变,致病性。3他没有兄弟姐妹和他的父母是健康的,没有这种突变。诊断仍然从疾病的帽子。
类固醇治疗继续逐渐减少。病人对类固醇,失踪的发烧,头痛,皮疹,和粉色眼睛,视力逐步改善。然而,这些症状加重一旦强的松锥形低于20毫克每日。虽然病人继续强的松的剂量20毫克,我们正在寻求获得anti-interleukin (IL) 1药物,这对上限已被证明是有效的,4,5但不可以在中国市场。遗传咨询提供由于50%患者的后代继承这种疾病的机会。
讨论
双边视神经萎缩患者,这是由于颅内高血压与慢性无菌性脑膜炎,帽子的神经并发症。
视神经乳头水肿是一种重要的神经颅内压升高的迹象。我们的病人出现视神经萎缩而不是视神经盘肿胀,使颅内高血压容易被忽视,特别是考虑到头痛并不明显。颅内高血压导致视神经乳头水肿有或没有在早期视觉功能受损。如果离开了不受控制的,它会导致视神经萎缩和失明的后期阶段。在视神经乳头水肿的继发性视神经萎缩、边缘模糊(而不是锋利的)和阀瓣灰色,如图所示图,一个。
突变的NLRP3导致帽,一种罕见的autoinflammatory疾病会影响多个器官和系统。它可以分为3表型:葬礼,多工作站系统,NOMID / CINCA。这些共有的临床特征类型包括回归热、urticaria-like皮疹、关节痛、关节炎、结膜炎。寒冷暴露引发这些症状是fca的最显著的临床特征。经历一场慢性患者多工作站系统,通常发展进步的神经性耳聋,有时AA淀粉样变。6NOMID / CINCA最严重类型的限制,通常呈现在出生的第一天,导致炎症的持续,导致了著名的神经损伤。有些病人有重叠的表型。限制患者经常出现症状,甚至在出生时。然而,这些症状可以推迟多年来,在我们的案例中。夜总会的手指是一个暗示的迹象,尽管它经常没有被报道。
神经系统并发症,NOMID / CINCA必不可少的组成部分,在葬礼和多工作站系统并不少见。7,8它包括头痛、癫痫、神经性耳聋、肌痛、无菌性脑膜炎、视神经乳头水肿及视神经萎缩。7,8上限可能会遇到由神经学家主要因为它可以呈现或只有神经投诉。这种情况下建议限制应该被包括在慢性无菌性脑膜炎的鉴别诊断,特别是当患者是儿童或青少年和系统性炎症表现(如发热、皮疹、关节痛、关节炎)和升高的炎症标记物。
因为帽子的il - 1的重要作用,可以有效治疗疾病anti-IL-1疗法。患者取得了持续的缓解症状的治疗与canakinumab IL-1β单克隆抗体,150毫克每隔8周皮下注射。4Anakinra il - 1受体拮抗剂,也演示了功效,但每日皮下注射是必需的。5在中国都是可用的,在这情况下长期低剂量类固醇可能会严重的表型帽所必需的。
帽子应该考虑在慢性无菌性脑膜炎的其他特性帽。早期诊断和靶向治疗是至关重要的,以防止不可逆转的器官损伤。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
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