珍珠
纵向广泛的横向脊髓炎(TM)或与不确定的TM脑脊液结果应该提高对朊病毒病(也称为克雅氏病(CJD))特别是在认知障碍相关的设置。
库贾氏症与焦点相关的发现应该提高怀疑脊髓介入和权证脊髓成像。
脊髓参与库贾氏症可以显示更多的疾病进展迅速,尽管进一步的调查是必要的。
Oy-sters
核磁共振成像发现大脑中通常与库贾氏症可能不出现,直到疾病进展。
评估病人给急性与亚急性脊髓病应该包括脑脊液检测朊病毒疾病相关的快速下降时的心理状态。
57岁的人历史的单克隆b细胞淋巴球增多是承认,因为2个月的进步笨拙,步态不稳和肠/膀胱失禁。没有痴呆家族史或类似的症状。神经系统检查显示可怜的注意,切向思维,构音障碍,右腿的弱点,右臂共济失调,震动,一个上行的脚趾。没有感觉,下颌反射没有测试。除了脑损伤,这些症状,尿失禁,临床上更多的暗示一个主脊髓病。然而,脊髓和大脑皮层病理仍不确定性,因此MRI脊椎和大脑。脊柱MRI (图中,A和B)展示了一种纵向广泛的横向myelitic (LETM)病变在颈胸的(C6-T1)地区而MRI大脑是毋庸置疑。
(一)矢状T2序列显示hyperintense信号在中央线跨越水平C6-T1(箭头所指)。(B)的轴向T2视图病变在C7-T1级别。(C, D)轴向diffusion-weighted成像序列展示扩散限制的双边尾状核和壳核(星号)和不完整的皮质扩散限制(箭头)。
CSF分析表明:葡萄糖93 mg / dL,蛋白质55 mg / dL,白细胞< 3,红细胞< 3。细胞学显示没有异常细胞显示中枢神经系统淋巴瘤的参与。以前评估单克隆b细胞淋巴球增多显示kappa轻链限制CD20 +人口占12%的病人的淋巴细胞。这是监控每半年地没有治疗,并指出改进自己的医院。LETM进一步检查,包括aquaporin-4抗体,免疫球蛋白G指数,寡克隆带指数,抗核抗体,可推断出的核抗原抗体,维生素B12、铜、维生素E、自身免疫和多种抗体测试,都是模糊的。CSF传染性是负面的评价(包括艾滋病毒、单纯疱疹病毒1、单纯疱疹病毒2、巨细胞病毒、水痘一带状疱疹病毒)和血清(包括莱姆抗体、人类t细胞淋巴细胞病毒、真菌血清学、肝炎和梅毒)。CT胸部结节病的负面证据。
一周后病人的陈述,而上面的数据被收集,病人越来越反应迟钝,随后转移到重症监护室,插管。消极的传染性评价,他每天摄入高剂量类固醇5天开始第十天的住院经验治疗他的脊髓病。使用血浆置换治疗5会议开始5周后最初的陈述。没有这两种治疗后临床改善。然后他在所有四肢发达肌肉阵挛性抽搐后不久开始血浆置换。肌肉阵挛性抽搐被惊吓没有恶化脑电图仪的关联。他们开发了隔离的任何额外的神经症状,除了降低警觉性,坚持通过其余的住院治疗。脑电图显示轻度至中度扩散放缓。重复MRI大脑表明扩散限制的额叶皮质(带状),尾状,两国核(图中,C和D)。重复腰椎穿刺是追求,这一次,朊病毒疾病面板。病人的病情继续恶化,他被转移到临终关怀7周后表示,他随后死亡。解剖拒绝了他的家人。蛋白质14.3.3和实时quaking-induced转换分析返回的积极。基因小组无法获得。
基于当前共识零星库贾氏症的诊断标准,1可能库贾氏症的诊断建立了基于亚急性症状出现的历史,包括认知障碍和快速发展的局部症状,典型的MRI大脑发现,惊吓肌阵挛的存在,CSF实验室研究结果。
讨论
我们提出的快速进步的可能与相关LETM库贾氏症,可能代表了脊髓朊病毒疾病。患者的主要表现症状(进步的笨拙和步态不稳与肠/膀胱失禁)最初提出了脊髓病的过程,证实了成像。发病的鉴别诊断是扩大认知症状恶化,同时也缩小了与肌阵挛发作。
库贾氏症是否朊病毒传播开始在大脑和吻侧尾移动到脊髓(作为零星的典型特征、家族或远隔部位蔓延变异型克雅氏病),或者相反,开始尾和吻侧移动,脊髓参与可能预示着更多的疾病进展迅速。库贾氏症的动物模型与脊髓参与疾病进展更迅速比那些不。2值得注意的是,我们的病人从症状出现了3.5个月,而零星的平均疾病持续时间和变异型克雅氏病范围从6到14个月。3
库贾氏症是prion-mediated,神经退行性疾病临床特征的快速进行性痴呆。存在三种类型:(1)零星(也称为自发)是最常见的,代表了85%的情况下,和是由自发的朊蛋白的错误折叠引起的身体;(2)基因(也称为遗传)代表15%的病例是由朊病毒蛋白基因的遗传变异;(3)收购(包括医源性和变异型克雅氏病)是稀有,医源性传播远隔部位和变体通过食用受污染的食物。传输后,缺陷蛋白质侵入神经系统和其他诱导朊病毒蛋白质错误折叠在一个自我维持的循环。错误折叠蛋白质的数量成倍增加,导致大量的不溶性蛋白质影响细胞,导致功能障碍和死亡。4而脑成像和脑电图的发现特征明显,脊髓MRI发现没有被很好的描述在文献中,尽管脊髓参与一些系列的报告。2,5
库贾氏症亚型和传播方式影响疾病。变异型克雅氏病,例如,朊蛋白是假设进入大脑的皮层和深的灰色结构通过直接通过周围神经和脊髓神经组织传播6,7或通过通过血液传播。8血性的传播与cerebral-predominant表型在疾病发病有关,而与脊髓神经组织传播往往呈现cord-predominant表示早在发病的。脊髓发现的存在先于大脑核磁共振的发现和临床恶化可能暗示顺行性传播,这将更加符合变异型克雅氏病。值得注意的是,没有报告任何异常改变饮食或受污染的食物的历史暴露在我们的病人。这是说,病人的临床表现和快速疾病进展更符合零星库贾氏症。无论库贾氏症亚型、脊髓参与似乎与疾病进展更快。2
这种情况下的一个限制是解剖或切片数据的缺乏明确确定的组成脊髓信号。然而,2002年的TM财团的建议,9没有其他合理的为病人的病因LETM可能被发现。缺乏临床治疗类固醇或血浆置换反应,没有绳增强的情况下,负面的细胞学和非炎症非细胞CSF概要文件是最支持朊病毒疾病的病因。
库贾氏症的鉴别诊断应考虑LETM当急性认知能力下降有关。此外,应考虑LETM的谱库贾氏症疾病表型。脊髓介入的存在似乎表明更快库贾氏症疾病进展。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露,利益冲突,或资金。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
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↵*这些作者的贡献同样这项工作。
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