文摘
摘要目的:NA
背景:抗体针对IgLON5粘附分子已被证明通常伴随睡眠障碍的综合征包括阻塞性睡眠障碍性呼吸模式和运动障碍,可以模仿进行性核上的麻痹。神经异常等现象,超兴奋性和神经精神障碍普遍出现在受影响的人口。
设计/方法:NA
结果:一个47岁的绅士与进步的夜间呼吸困难、吞咽困难,束状,痉挛和温和的帕金森病提出了评估和治疗在渥太华医院在渥太华,加拿大安大略省。他被诊断出患有anti-IgLON5脑炎与抗体血清(Weislab、瑞典)中找到。测试65迦得、VGKC CASPR2, LGI1, NMDAR,甘氨酸抗体-就像肯尼迪疾病基因检测。病人的临床状态恶化,尽管治疗类固醇,丙种球蛋白、血浆置换、咪唑硫嘌呤和利妥昔单抗,最终他接受自体造血干细胞移植(AHSCT)。他容忍过程几乎没有并发症包括轻度transaminitis,两集的肺炎不需要住院治疗,和粘膜炎导致暂时性的减少口服摄入。程序后,他似乎与一般的主观改善临床稳定包括那些关于他的睡眠。几个症状持续要求持续减轻治疗尤其是对于胃肠道症状和肌肉痉挛。
结论:谱的知识anti-IgLON5相关疾病正在进化。虽然有些病人稳定与传统疗法,治疗抵抗的倾向和相关的大脑τ积累驾驶一个无情的神经退行性的过程表明,强有力的和早期治疗对患者生存可能是最重要的。骨髓消融的案例以提出AHSCT可能是一个可行的选择停止甚至逆转的恶化危及生命的症状IgLON5脑炎有关。据我们所知这是第一IgLON5相关疾病患者AHSCT提供的是谁。
披露:布鲁克斯博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会,与Actelion股价来说,或其他活动。布鲁克斯博士收到Idec加拿大,研究支持EMD Serono,赛诺菲安万特Genzyme,诺华制药加拿大Inc .,罗氏公司,和加拿大Teva创新。Bourque博士已经收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与Akcea制药或其他活动。阿特金斯博士没有披露。博士一天已收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,或其他活动与力学% 20 (EBSCO % 20健康),Parabon Nanolabs。天博士持有股票或股票期权的ANI制药(通用制药公司)运作。热潮已收到个人赔偿咨询、担任科学顾问委员会说,与罗氏公司或其他活动,EMD Serono,赛诺菲安万特Genzyme, Idec, Teva,诺华。
