第一节
一个16岁的女孩没有相关病史提供1周的眩晕,发抖,步态不稳。她把房间描述为“移动和不稳定。”她报道焦虑和恐慌发作在急诊室。在演讲前的几个月,她显示典型的易怒和攻击性朝她的兄弟姐妹。眩晕的发病前一周,她完成了5天的阿奇霉素对鼻窦炎。她没有在之前的一年。病人否认吸毒或酗酒,性活动,生病的联系人,或者任何最近的蜱虫或蚊虫叮咬。
检查,病人缓慢、柔和,和深思熟虑的言论,但警报和面向人,地点,时间和情况。她完整的命名、理解和重复。她能注册并召回3/3的话。她的眼沉放满。然而,有常数,快速眼动在水平和垂直方向,主要是观察到主要的目光和固定。运动是共轭和温和的振幅和频率(高视频1,1)一部分。没有缓慢的阶段。Dix-Hallpike和头部脉冲测试呈阴性。没有意向震颤、dysdiadochokinesia或测距不准在最初的检查,虽然病人后来发展双边测距不准她住院的第三天。她著名的躯干的运动失调,有限的步态评估。其余她的考试是毋庸置疑。
视频1
眼球运动异常。这段视频显示了我们的病人的住院的眼球运动的干扰,以及眼球运动异常通过治疗的进展。注意,视频不能公然捕捉快速眼球运动在垂直平面上,主要的神经学团队以及咨询眼科团队指出一种温和的垂直分量叠加在病人的主要水平眼跳振荡。首页这个组件是很难捕获视频,当病人症状在考试。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/009297_Video_1
第二节
病人的陈述定位几个地点,包括髓质(眩晕)和小脑脑桥/(振动幻视、共济失调、扫描的演讲,以及可能的行为变化)。她快速、重复性的眼球运动可分为眼颤振或斜视眼阵挛。缺乏一个缓慢阶段排除了眼球震颤,和速度呈现摆动的眼球震颤不太可能。运动而不是眼跳入侵,它必须从跳阅与正常分化凝视,如方波混蛋(表1)。相比之下,眼跳振荡眼颤振和斜视眼阵挛包括共轭快速振荡,主要集中在主要的目光,并导致振动幻视(一个不稳定的世界的错觉)。眼颤振是局限于一个平面,而opsoclonic振荡可以多向不同振幅和频率。1
第三节
鉴于我们的病人的共济失调和多向眼跳振荡与异常凝视,临床印象被认为反映opsoclonus-ataxia综合症。在考虑我们的病人最近的上呼吸道症状和年龄,opsoclonus-ataxia综合征的鉴别诊断是广泛的,包括parainfectious,主自身免疫,或多种脑炎综合征,以及脱髓鞘和代谢紊乱,如腹腔,低血糖,尿毒症,维生素b12,硫胺素,或者缺乏维生素E。因此,检查必须包括血清和CSF和脑成像研究寻找感染和炎症标记物。与关心多种流程,也应该获得适当的成像胸部、腹部和骨盆排除质量或恶性肿瘤。Opsoclonus-ataxia(通常与肌阵挛相关)的上下文中常见小儿神经母细胞瘤,但这通常综合症影响了年幼的孩子。1,- - - - - -,3关于自身免疫性脑炎,抗体血清和CSF应该被测试。
我们的病人的血清实验室研究,值得注意的是,白细胞增多(14000个细胞/μL)以及温和的丙氨酸转氨酶升高(35 U / L)、天冬氨酸转氨酶(42 U / L)和红细胞沉降率(41毫米/小时)。她的验血的其余部分,包括一个完整的代谢面板,促甲状腺激素、维生素b12、叶酸、维生素a和E,抗核抗体,c反应蛋白、血浆铜蓝蛋白,和血管紧张素转换酶在正常范围之内。她的肝炎面板是负面的。脑脊液检查303年非凡的有核细胞/μL淋巴细胞(93%),高蛋白质(74.3 mg / dL), 10个红细胞,正常脑脊液/血浆葡萄糖比54/98(0.56),以及22毫米汞柱的正常开启压力。免疫球蛋白G指数正常(0.68,正常< 0.8),但有超过2 CSF-unique寡克隆。CSF革兰氏染色剂是负的,和没有生物生长在文化。脑脊液PCR没有放大单纯疱疹病毒(HSV)或水痘一带状疱疹病毒DNA。细胞学和流式细胞术对恶性肿瘤不利。脑脊液和血清中多种抗体面板也是负的。
核磁共振成像的大脑有或没有对比并没有透露炎症或髓鞘脱失的证据。小脑和脑干显示没有异常。核磁共振的胸部,腹部和骨盆显示右侧卵巢质量包含固体和囊性组件(图)。固体组件显示轻度增强,符合一个畸胎瘤。左附件和卵巢稀松平常的。
第四节
的卵巢畸胎瘤,最可能的诊断是一个多种过程生产opsoclonus-ataxia综合症。管理要求免疫抑制方案,但患者的CSF配置文件是关于一个潜在的传染性病因。事实上,淋巴细胞脑脊液细胞增多可能被认为是高于预期的副肿瘤综合征,因此传染病咨询开始类固醇之前请求。
额外的研究推荐的传染病小组包括脑脊液PCR巴尔病毒和巨细胞病毒,西尼罗河病毒抗体血清和CSF, CSF的虫媒病毒抗体面板,肠病毒PCR从血清,凳子上,和鼻咽,肺炎支原体从鼻咽PCR,以及红孢子虫属埃立克体属从血清PCR,最终他们负面的。虽然CSF脑脊液细胞增多呼吁广泛的诊断体系,畸胎瘤代表一个容易识别病人的神经综合症的病因。然而,前首席担忧类固醇起始HSV脑炎,这种病毒病原学的指导管理向抗病毒药物,而非免疫抑制方案。病人接受500毫克剂量的静脉无环鸟苷在此期间,但一旦CSF HSV PCR返回负值,传染性疾病和神经学团队都舒适使用类固醇,多种脑炎的主要担心开门opsoclonus-ataxia和畸胎瘤。首页
gynecology-oncology服务被称为,病人接受腹腔镜对输卵管卵巢切除术。同时,病人开始为期两天的静脉注射免疫球蛋白(丙种球蛋白)1克/公斤/ d以及5天的四甲基强的松龙1 g / d。病人的斜视眼阵挛改善丙种球蛋白和类固醇的第一天后,她主观的眩晕感(视频2)一部分。完成后2天的丙种球蛋白和5天的类固醇,她的眼颤振和测距不准继续改善,她不再感到头晕目眩视频第3部分)。
讨论
一个简短的历史和斜视眼阵挛的拟议的机制
保罗Sandifer博士的指导下,Marcel Kinsbourne博士在1962年第一次描述了斜视眼阵挛。3从那时起,这些眼跳振荡机制被提出。特别是,浦肯野细胞病变可能方式深小脑顶核,导致omnipause细胞的抑制作用。这些停顿细胞通常提供紧张性抑制神经元兴奋性破裂的正中旁的桥的网状结构(PPRF),控制水平对准目标。失去抑制语气停顿细胞可能导致失控PPRF和爆裂射击模式,因此,通过外展和眼球运动的核“跳舞的眼睛”。1
卵巢teratoma-associated斜视眼阵挛
在文献回顾opsoclonus-ataxia综合症与卵巢畸胎瘤,我们发现5总发表个案报告(表2)。此外,在一个大249 teratoma-related脑炎患者的回顾性研究,只有10(4%)开发的斜视眼阵挛。9所有10个病人NMDA antibody-negative。畸胎瘤切除术后不同的免疫抑制方案,8个病人完全康复了,2只剩下15个月后轻微的共济失调。作者指出,这teratoma-associated脑炎,主要在年轻女性患者,似乎对免疫疗法。此外,他们指出频繁CSF脑脊液细胞增多(n = 7的中位数= 37白细胞/μL范围= 10 - 182)和高架脑脊液蛋白(n = 5,中值= 64 mg / dL,范围= 49 - 100)。的星座在一起,immunotherapy-responsive brainstem-cerebellar综合症的设置畸胎瘤强烈点一个免疫介导多种的过程,虽然具体antibody-antigen特征还有待阐明。8,9这个文献综述说明我们的病人的演讲适合发表的斜视眼阵挛的框架内与卵巢畸胎瘤,免疫抑制治疗的预后是良好的。
从基础研究到临床应用:神经免疫学和opsoclonus-ataxia综合症
流式细胞术分析病人的脑脊液对未来管理提供了一个有趣的观点。除了寡克隆条带的存在,她的CSF的轻度扩张CD19 +(9.3%)和CD19 + CD20 + B细胞(7.8%)。因此,她可能受益于b细胞耗竭疗法(即。利妥昔单抗)。后发现脑脊液b细胞海拔与opsoclonus-myoclonus综合症的症状严重程度相关,使用利妥昔单抗已被证明是有效地快速感应这些病人与损耗的CSF b细胞计数。2众多结果指向日益强烈的假设B细胞发挥关键作用综合症的发病机制(例如,寡克隆条带,B细胞扩张,利妥昔单抗的能力破坏B细胞贩运到脑脊液,B细胞活化因素的存在和化学引诱物CXCL13 CSF)。1,10
我们描述一个病人很少报道brainstem-cerebellar脑炎与卵巢畸胎瘤。她在眼部异常眼球运动的合理安排flutter-opsoclonus光谱诊断是至关重要的。事实上,任何女性青少年和年轻的成年人礼物亚急性共济失调和眼颤振或斜视眼阵挛应该进行成像的胸部,腹部和骨盆排除群众如神经母细胞瘤,ganglioneuroblastoma,乳腺癌,小细胞肺癌,妇科肿瘤。9据我们所知,这种情况下代表16日发表的报告teratoma-associated斜视眼阵挛。我们与一线免疫抑制的病人的症状迅速改善干预(丙种球蛋白和甲基强的松龙)。由于残余眼球运动异常(尽管病人报告> 50%改进后丙种球蛋白和类固醇),1000毫克的IV利妥昔单抗在门诊管理,计划在6个月内重复剂量如果症状持续存在。
研究资金
这份报告没有得到有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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