在dysferlinopathy”杜议会二头肌”

Eymard et al。¹第一次描述了“议会du肱二头肌(肱二头肌的膨胀),球形外观选择性萎缩造成的远端一半的肱二头肌(BB)肌肉,dysferliniopathy患者。这个标志也被称为肱二头肌肿块。在我们的患者群24 dysferlinopathy(22和2无症状hyperCKemia症状),缺乏dysferlin所有确认的肌肉活检和的存在DYSF突变基因分析,除了4确诊病人只有在蛋白质水平。20名病人基因中证实,18比如3不同复发性(c。342 + 1 g > A, c。755 c > T, c.4431G > T)和3种不同的不再发生的(c。1958 delg, c。3944 _3948delinsg, c.5983_5984del)突变,2是复合杂合子突变不同于其他病人(c.2190dupA / c。3597 g > A和c.4101G > A / c。分别为6124 c > T)。值得注意的是,我们没有试图subclassify临床表型到三好肌病、LGMD2B / LGMD-R2 dysferlin最近相关文章表明是没有本质区别的肌肉参与的模式,因此,他们是相同的疾病。^{2 - 5}BB期间仔细观察收缩和放松来检查标志。上肢的功能(UL)评估使用英国医学研究理事会(MRC)的规模。此外,BB观察其他肌肉萎缩症患者组(118例DMD / BMD, sarcoglycanopathy 12例,FSHD 5例,LGMD2A 18例,和其他LGMDs 5例)。议会du肱二头肌在71%(17/24)的患者dysferlinopathy,包括2无症状的。UL MRC得分是4或更高的17个病人显示议会du肱二头肌,但3 + 7或更低的患者缺乏的迹象。所有的控件显示议会du肱二头肌。MRI BB的无症状的病人在手臂弯曲显示远端部分的短头被脂肪部分渗透,而长头的近端部分短头幸免于难。症状病人的MRI显示中度脂肪浸润在长脑袋,远短头的一部分,而近端短头幸免于难的一部分(图)。没有迹象的患者更为明显肌无力,甚至暗示的近端部分BB在晚期可能受到影响,因此可以不再显示收缩。五7病人没有显示议会du nonambulant肱二头肌,表明这个标志消失在疾病的晚期。 Our findings suggest that the distal portion of the short head of the BB is affected even in early stages, whereas the proximal part is spared, which gives rise to boule du biceps. This can be a valuable diagnostic clinical feature for dysferlinopathy from early stages of the disease.