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198年
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文摘
客观的细胞色素b561 (CYB561)产生抗坏血酸、酶的辅因子转换的多巴胺,去甲肾上腺素,多巴胺β-hydroxylase。我们建议这个途径的临床相关性可以被描述显示患者的自主和生化特征CYB561突变。
方法我们进行自主评价4终身直立性低血压患者CYB561突变是由基因组测序。
结果患者禁用终身直立性低血压(OH)和受损的血压反应并发操作(VM),在第二阶段与夸张的低血压和缺乏过度阶段4。心率比率为窦性心律不齐和VM是正常的。血浆去甲肾上腺素和代谢物检测不到,等离子体多巴胺和代谢物是正常的。Droxidopa恢复去甲肾上腺素水平,改善哦。例1和2姐妹废话外显子2的突变纯合子,c。131 g > A, p。Trp44(保监会Res 2018)。他们的兄弟(病人3)16岁时去世,他的DNA并不是可用的。患者4复合杂合的;一个等位基因外显子2中有一个错义突变,c157C > T, p.His。53酪氨酸,另外有一个外显子2删除。
结论CYB561缺乏症的特点是选择性的同情与终身去失败,禁用哦,但与正常交感胆碱能(出汗)和副交感神经(心率调节)功能。我们报告一个小说CYB561不足的情况下由于在一个等位基因外显子2删除和错义突变。这些病人CYB561突出了关键作用在交感神经功能和心血管调节。
术语表
- CYB561=
- 细胞色素b561;
- 胸径=
- 多巴胺β-hydroxylase;
- DHPG=
- 3,4-dihydroxyphenylglycol;
- VADC=
- 范德比尔特自主功能障碍中心
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- 收到了2019年2月24日。
- 接受的最终形式2019年7月5日。
- ©2019美国神经病学学会的首页
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