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文摘
客观的确定言语障碍的遗传基础提供了洞察人类交流的神经生物学。尽管密集调查在过去2年,大多数儿童言语障碍的病因仍然不明原因。来测试假设言语障碍遗传病因,我们进行了遗传分析与严重的语言障碍的儿童,特别是儿童言语失用症(CAS)。
方法精确的表现型一起研究基因组或外显子组分析进行初步诊断的儿童称为CAS。coexpression基因和基因集富集分析基因进行高信任度的候选人。
结果34渊源者确定为中科院进行了研究。在11/34(32%)的渊源者,我们发现高可信的致病单核苷酸(n = 10;CDK13,EBF3,GNAO1,GNB1,DDX3X,MEIS2,POGZ,SETBP1,UPF2,ZNF142)或拷贝数(n = 1;5 q14.3q21.1轨迹)变异在中科院的新基因或位点。可用的父母的DNA测试9渊源者和证实变体出现新创。八个基因编码的蛋白质的关键调控基因转录,转录组数据的分析发现CAS-implicated基因高度coexpressed在发展中人类大脑。
结论我们确定可能的遗传病因11 CAS患者和首次暗示9基因。我们发现ca通常是零星的单基因疾病,和高度遗传异质性。高渗透变异表明共享通路在广泛的转录调控,强调转录调控的关键作用在正常语言能力的发展。中科院是一个独特的,社会使人衰弱的临床疾病,并理解其分子基础医学方法的第一步是识别精度。
术语表
- ACMG=
- 美国大学医学遗传学;
- 注意力缺陷多动症=
- 注意缺陷/多动障碍;
- CADD=
- 结合注释相关的损耗;
- 中科院=
- 儿童言语失用症;
- 以便决定=
- 发展性协调障碍;
- eCDF=
- 经验累积分布函数;
- FS=
- 费雪链;
- FSIQ=
- 全面的智商;
- GATK=
- 基因组分析工具箱;
- ID=
- 智力障碍;
- LoF=
- 损失函数;
- 地铁=
- 错义公差比例;
- QD=
- 质量的深度;
- RPKM=
- 外显子模型的每千碱基读取每百万映射读取;
- 筛选=
- 排序从宽容不宽容的;
- SNV=
- 单核苷酸变异;
- 琼=
- 链优势比;
- STR=
- 短串联重复序列;
- VEP=
- 变异的影响预测;
- VQSR=
- 不同质量分数调整;
- 韦斯=
- 全外显子组测序;
- WGS=
- 全基因组测序
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
- 收到了2019年7月30日。
- 接受的最终形式2019年12月13日。
- ©2020美国神经病学学会的首页
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