一个10个月大的女孩面对全球发展迟缓,bruisability癫痫痉挛,容易。她fourth-born逼供的血缘的父母有3个健康的兄弟姐妹。产期是平淡无奇。检查发现头小畸型,中央张力减退、手足发绀、斑点皮肤,在四肢瘀点(图1)。神经影像学发现奇特的发现(图2)。脑电图显示修改hypsarrhythmia (图3)。癫痫痉挛解决口服强的松治疗(在3毫克/公斤/天,2周之后,逐渐减少超过6周)。她高C4-acylcarnitines串联质谱(TMS)和尿ethylmalonic酸在尿气相色谱质谱(GCMS)。ethylmalonic脑病的诊断(EE)证实了基因(c。487 c > T;p。一个rg163Trp homozygous variation inETHE1)。她开始在n -乙酰半胱氨酸、甲硝哒唑和线粒体鸡尾酒,但死于急性危机在14个月大的时候。
T2加权(A, B)和T2 fluid-attenuated反转恢复(C)轴向图像显示hyperintensities在中脑被盖;白色箭头),双边尾状核、壳核(红色箭头)和丘脑枕区(黑色箭头)。Total ion chromatogram (D) of urine metabolites by GCMS shows increased excretion of ethylmalonic acid (EMA), 2-ketoglutaric acid (2-KGA), isobutrylglycine, and isovalerylglycine.
十秒脑电图时代(儿科蒙太奇;灵敏度70μV;扫描速度30 mm / s)显示的polyspike波放电其次是衰减和posterior-dominant高振幅慢波,这是符合hypsarrhythmia修改。
讨论
情感表达是一种罕见的infantile-onset代谢脑病的预后。1它的特点是慢性腹泻,经常性的出血点,手足发绀,发育迟缓或回归,一个不寻常的在血浆和尿液代谢签名。ETHE1编码线粒体硫加双氧酶异常,导致积累硫化氢(H2在肠道和组织。1,2积累了硫化物随后抑制一些酶如短链酰coa脱氢酶(竹荚鱼)或细胞色素氧化酶,导致vasotoxic和神经系统的影响。1,- - - - - -,3
EE的其他症状包括癫痫、感觉神经病变,新月形的肾小球肾炎。4癫痫痉挛也已经在文献中报道,通常是耐火材料adrenocorticotropin,氨己烯酸和类固醇。4该指数的孩子,然而,对类固醇的回应。虽然口服类固醇在癫痫痉挛的作用机制尚不清楚,促肾上腺皮质激素释放激素的抑制过度可能是负责任的。
经颅磁刺激和全球大气环流模型筛选调查被广泛用于各种先天性代谢异常,包括情感表达。基于质谱的原理(用于识别和量化的代谢物基于质量收取比),气相色谱法(基于他们的波动)的各种代谢产物的分离。代谢异常在EE包括乳酸酸血症,升高血浆C4和C5acyl-carnitines, ethylmalonic酸尿。类似的代谢轮廓也可能出现在许多不足,牙买加呕吐病,和戊二酸血症2型但是在EE经典临床表型可能提供诊断线索。1
治疗的目的是减少H2年代积累。甲硝唑和n -乙酰半胱氨酸被认为是有用的。4除此之外,原位肝移植纠正代谢缺陷,改善精神运动的结果。5,6因此早期识别和转诊肝脏移植中心可能显著改善的结果。
研究资金
没有针对性的资金报告。病人是一个项目的一部分,科学与工业研究委员会的支持下,新德里。
信息披露
作者报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。
神秘的情况下反应
系列是由神秘的情况首页神经病学®居民和其他部分学员的临床推理能力发展。实习项目,医学院学生教师和个人被邀请去使用这个神秘的情况下作为一个教育工具。回答多项选择题制定使用这种情况下通过电子邮件发送到一组请求美国神经病学学会神经病学财团居民和同伴和通过社会媒体。首页我们收到了123份回复。绝大多数的受访者(77%)在实践中了1 - 4年;58%的居民或同伴,而26%是教师/医生执照;其余都是医学生或先进实践提供者。百分之五十八居住在美国以外。广泛的实践设置代表。
10个月大的病人,生的近亲的父母,面对全球发展迟缓,癫痫痉挛,容易擦伤。她发现有头小畸型、中央张力减退、手足发绀、斑点皮肤,和检查和脑电图显示hypsarrhythmia四肢瘀点。Hypsarrhythmia模式混乱的高烈度异步慢波,多病灶的峰值,polyspikes,1重要的皮质功能障碍的暗示。hypsarrhythmia的三和弦,癫痫痉挛,和发育障碍叫做西综合症。大多数被调查者正确识别有节奏地重复峰值(70%)、阵发性广义4赫兹到6赫兹polyspike和波放电(63%)和低电压,快波和峰值源自相同的皮质区(72%)没有hypsarrhythmia的特点。
头小畸形症是定义为一个occipitofrontal周长超过2 SD下面的意思。主头小畸型是胎儿大脑引起的侮辱导致损伤的神经发生和最严重影响前脑(正确地指出39%的反应)。遗传病(包括单基因疾病,遗传综合征和染色体异常)和产前脑损伤(如产生畸形的风险敞口)占不到三分之一的主要是欠定的情况下,近50%。2二级头小畸型发生在侮辱一个以前正常的大脑导致树突过程和减少突触连接(例如,产后火炬(弓形体病、其他(梅毒、水痘一带状疱疹、细小病毒B19)、风疹、巨细胞病毒、疱疹)感染、缺血侮辱,或严重营养不良)。代谢紊乱也可与头小畸型,但共存很低(1 - 5%∼3)。
最后的诊断是EE,正确地由67%的受访者。许多缺陷和戊二学术界2型共享相同的代谢轮廓(乳酸酸血症,升高血浆C4和C5acyl-carnitines, ethylmalonic酸尿),因此最适当的鉴别诊断,分别选择了62%和50%的受访者。
代谢紊乱的特点是基本代谢物的不足或功能障碍,引起神经症状由于大脑发育受损或功能。虽然孩子与代谢紊乱通常呈现全球神经发育延迟和积累残疾,急性脑病、共济失调、儿童癫痫、或运动障碍越来越认可报告。只有一个被正确地回答了所有问题;这突显出这种情况下被认为是具有挑战性的。然而,有一个结构化的方法关注时代,发展进程,和特殊的检查发现和获得一个基本的代谢和神经影像显著缩小鉴别诊断和缓解与专家讨论。
罗伯特•Hurford MSc, MRCP检查(英国)
纳菲尔德临床神经科学部门,英国牛津大学
承认
作者感谢病人的父母形象和增加文献。
附录的作者
脚注
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