分享

2020年5月26日, ;94 (21) 居民和其他部分

教学实验:视网膜病变3型脊髓小脑的共济失调

法比奥·a·Nascimento,Matheus g·费雷拉,Naoye Shiokawa,马里奥·t·佐藤,赫利奥A.G. Teive
第一次出版2020年4月24日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009484
完整的PDF
引用
权限

做出评论

看到评论

下载
646年

分享

一名17岁的非洲巴西女人面对一年的历史进步共济失调,构音障碍,视力下降。家族史是非凡的多个亲戚与类似汽车症状但没有视觉的投诉。检查显示向上凝视麻痹、构音障碍、共济失调、语气和反应增加。Fundoscopic检查和后续的光学相干断层扫描显示双边萎缩性黄斑病变(图1和图2)。基因测试证实的诊断脊髓小脑的共济失调3型(SCA3)揭示异常CAG重复ATXN3基因病理等位基因有68重复,14重复正常等位基因。

图1
图1 Retinography,左眼

视神经盘旁脉络膜萎缩(红色箭头),黄斑萎缩(白色箭头),和广泛的视网膜色素上皮细胞在视网膜周边(明星)。

图2
图2 光学相干断层扫描,右眼

(一)近红外光显示黄斑萎缩(红色箭头)和视神经盘旁脉络膜萎缩(黄色箭头)。(B)完成视网膜中央凹萎缩,失去深黄斑层在萎缩性地形,和损失的视神经盘旁视网膜色素上皮(明星)。

视网膜病变,一个典型的发现在脊髓小脑的共济失调型7中,1很少与SCA3有关。2,- - - - - -,4进一步的研究应该阐明这个协会,从而可能扩大SCA3的表型频谱。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

粮农组织Nascimento的一员首页®居民&编辑团队的部分。M.G.费雷拉,n . Shiokawa M.T.佐藤,H.A.G. Teive报告没有相关的信息披露。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表
表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. Teive女巫,
    2. AshizawaT
    。主要和次要性共济失调。当今神经2015年;28:413年- - - - - -422年。
    OpenUrl
  2. 2。↵
    1. IsashikiY,
    2. 纪伊Y,
    3. 大庭N,
    4. 中川昭一米
    。视网膜病变与Machado-Joseph相关疾病(脊髓小脑的共济失调3)与CAG三核苷酸重复扩张。是J角膜切削2001年;131年:808年- - - - - -810年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  3. 3所示。↵
    1. ·杜尔一个,
    2. StevaninG,
    3. 取消G,等
    。脊髓小脑的共济失调3和Machado-Joseph疾病:临床、分子和神经病理学特性。安神经1996年;39:490年- - - - - -499年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  4. 4所示。↵
    1. 阿尔瓦雷斯G,
    2. 雷伊一个,
    3. Sanchez-Dalmau神奇动物,等
    。光学相干断层扫描发现脊髓小脑的ataxia-3。眼睛2013年;27:1376年- - - - - -1381年。
    OpenUrl

信:快速的网络通信

评论

需求

如果你上传一个字母有关的一篇文章:
你必须在六个月内更新你的信息披露:http://submit.首页neurology.org

你的合作者必须发送完成出版协议形式来首页员工(不是必要的领导/通讯作者如下表单就足够了)在你上传你的评论。

如果你回复评论,写过一篇文章你最初撰写:
你(和合作者)不需要填写表单或检查信息披露作为作者形式仍然有效
和申请信。

提交规格:

  • 提交必须与< < 200字5引用。参考1必须你评论的文章。
  • 提交不应该超过5作者。(例外:原作者回复可以包括所有原始作者的文章)
  • 6个月内提交只在文章发表日期的问题。
  • 不会是多余的。读任何评论已经张贴在本文之前提交。
  • 提交评论编辑和编辑审查发布之前。

更多的指导方针和信息在争议和辩论

写评论

关于文本格式的更多信息

纯文本

  • 不允许HTML标记。
  • 网页地址和电子邮件地址自动转化为链接。
  • 行和段落自动打破。
作者信息
注:第一作者的作者也必须相应的评论。
第一次或名字,如。“彼得”。
最后,或家庭,名字,如。“MacMoody”。
你的电子邮件地址,例如higgs-boson@gmail.com
你的角色和/或职业。“整形外科医生”。
您的组织或机构(如果适用),例如:“皇家自由医院”。
出版协议
注意:所有作者,除了第一/通讯作者,必须完成一个独立的出版协议形式前向编辑部提供通过电子邮件可以发表评论。
验证码
这个问题测试你是否人类访问者,并防止自动垃圾邮件提交。

垂直制表符

你可能也会感兴趣

回到顶部
广告

相关文章

主题讨论

提醒我

推荐的文章