第一节
一位58岁妇女进步的急诊科内存赤字,奇怪的行为,和复发性下降。
病人的家人指出缓慢下降在过去的几年里,然后明显呼吸困难前一周。在过去的几年里,病人变得不那么健谈,少表达情感,然后(即发达国家严格的仪式行为。强迫性的遛狗,重复的浴室使用)。几个月以前,关于她的表演作为助理教师担忧起来。天前表示,她没有回答当家庭尝试接触,她在裸体迎接客人,她的尿失禁与多个瀑布其次是进步的不稳定。
面向病人入院时,显示2/3的延迟回忆(5分钟),名叫11以F开头的单词(1分钟),和理解复杂的句子。她缺乏言论自由和失语韵能。她正确地哑剧常见的任务。颅神经完好无损。她蒙面相显示,轻度不对称增加语气和齿轮运动徐缓(左大于右)。她有一个好姿势/动能震颤。她的反射亢进包括轻快的膝反射(左大于右)。她正颌反射,眉间的反射,反射加油。巴宾斯基反应是缺席。她有一个wide-based步态和串联行走困难。
第二节
病人显示特性符合额叶或颞叶功能障碍,包括性格和行为的变化(即。,disinhibition, emotional blunting, and obsessive-compulsive behaviors), reduced speech initiation, and relatively poor verbal fluency. She displays extrapyramidal signs with masked facies, cogwheeling, bradykinesia, and postural instability. Her diffuse hyperreflexia with jaw jerk could suggest an upper motor neuron lesion above the foramen magnum or a systemic etiology. Primitive reflexes (e.g., rooting and glabellar reflexes) are nonspecific, but potentially suggest diffuse cerebral dysfunction, frontal-associated dysfunction, or extrapyramidal dysfunction (e.g., glabellar reflex).
病人以前健康除了最近高血压和抑郁症的诊断。她酗酒了近30年但最近削减。她住在莱姆流行区域。家族史是晚发性精神分裂症(50)和严重的抑郁症在她的祖母和母亲,分别。
基本入学实验室研究发现低钠血症(116毫克当量/ L)和甲状腺机能亢进(促甲状腺激素0.03个人/ L和游离T4 1.9 ng / dL)。MRI脑部没有对比显示白质病的比例为年龄和轻度萎缩。
第三节
低钠血症是一致的抗利尿激素分泌不当综合征(SIADH)。病人的血清钠136毫克当量/ L之前1个月。低钠血症可能导致恶化的步态和混乱,但不会解释行为的变化或星座的锥体束外的迹象。她轻微的甲状腺机能亢进可能分散地震做出了贡献,反射亢进。
晚发性精神疾病患者的家族史显著。家族性额颞叶痴呆(FTD),比如常染色体显性形式与重复的扩张C9orf72基因,可以提出与精神病和痴呆的特征,包括冷漠,可以被误认为是抑郁症。需要更多的检查诊断FTD;微分仍然广泛的给她额外的急性和亚急性特性。
病人的入院一周后,她开发了一个外围对面部麻痹导致额外的检查。她的CSF对淋巴细胞显著脑脊液细胞增多(110白细胞/毫米3;中性粒细胞淋巴细胞50%,25%),无红细胞,正常脑脊液葡萄糖(57 mg / dL),和高脑脊液总蛋白(303.6 mg / dL)。她开始经验脑膜炎的报道。
与显示双边leptomeningeal钆增强MRI大脑涉及多个颅神经(三世,V,和七/八世包),和脊柱MRI显示异常增强的多个神经根颈胸椎和增厚增强马尾(图)。ct pet扫描显示多个FDG-avid淋巴结肉芽肿性疾病有关。经胸廓的超声心动图显示肥厚性心肌病。
(A)最初呈现T2矢状面MRI大脑没有对比显示萎缩。后续对比图像显示(B)左脑神经七世和八世增强(箭头)和(C)马尾的提高。
第四节
差扩大到包括神经,将认知赤字,肉芽肿,心肌病,leptomeningeal疾病。然而,由于病人的慢性症状可能从一个单独的进程,螺旋体病,水痘一带状疱疹病毒脑炎(带状疱疹),和单纯疱疹病毒(HSV) 2型(Mollaret脑膜炎)被认为是作为她的急性症状的病因。
血清的研究,值得注意的是,积极的莱姆免疫球蛋白G(免疫球蛋白)/免疫球蛋白M (IgM)确认免疫印迹,但是负面T-SPOT,艾滋病毒、性病研究实验室(测试)测试和血清蛋白电泳。血清和CSF多种面板和CSF NMDA受体抗体稀松平常的。2.08初始CSF研究,值得注意的是,带状疱疹IgM ISR(积极的),HSV 1/2免疫球蛋白9.46 IV(积极的),和HSV IgM 0.94 IV(可疑的),但- HSV 1/2 PCR;负面或正常脑脊液研究包括Biofire,包柔氏螺旋体PCR、测试、西尼罗河病毒免疫球蛋白(西尼罗河病毒),西尼罗河病毒呈阳性,流式细胞仪和细胞学。ADmark是暗示潜在β-amyloid (Aβ)但不是τ神经病理学(Aβ42252.1 pg / mL,总共τ143.6 pg / mL,磷酸化τ16.95 pg / mL, Aβ42/总τ指数0.62)。
心脏核磁共振没有渗透性的疾病。颌下淋巴结活检显示活性滤泡增生。裂隙灯检查表明没有眼结节病。
住院三周后,病人重复腰椎穿刺,持续性脑脊液细胞增多(92白细胞/毫米3;82%与3%非典型/活性淋巴细胞)和CSF总蛋白升高(244.5 mg / dL)。额外的CSF研究都是阴性的包柔氏螺旋体PCR,巨细胞病毒PCR,巴尔病毒PCR,带状疱疹PCR,带状疱疹免疫球蛋白,带状疱疹IgM、真菌涂片、血管紧张素转换酶。然而,重复CSF莱姆IgG、IgM阳性。鉴于负HSV和模棱两可的IgM Biofire测试,无环鸟苷是停止。她完成了28天静脉注射头孢曲松。
两个月后她的首次演示神经免疫学诊所,病人一直奇怪的影响,aprosodic演讲,受损的反向数字广度,减少语言流畅,可怜的抽象。她的面部麻痹解决,但她的证据显示双边L5神经根病,需要移动的沃克。
认知诊所近3个月后,抵押品历史支持一个潜在的神经退行性疾病的诊断。病人的言语产出有限,限制影响,越来越多的仪式化的行为已经开始年前。她的工作表现受到了只有在前一年。她落开始只有急性呼吸困难。她检查了进化锥体束外的障碍与闪烁速度降低,发音过弱,对称的动作迟缓,和著名的姿势不稳定测试。她眼跳眼球运动的速度向四面八方扩散。重复专用ct pet脑显示不对称双边额,前颞代谢减退。
讨论
这是一个有趣的案例的中年妇女呈现层急性、亚急性和慢性症状。病人有多年的无序与降低语言输出和行为异常包括重复和强迫活动和受限制的影响。其次是几个月的下降被认为是糟糕的工作表现和忽视的家务活。她敏锐地失代偿性的怪异行为和瀑布。她提出不对称震颤麻痹,额释放信号,不完整的反射亢进和发展在一周内外围的面部麻痹。
病人的低钠血症可能导致她恶化混乱,注意力不集中,步态蹒跚。1虽然她有多个可能的药物SIADH的原因,她的螺旋体病可能有贡献。2她最初的冲突导致反射亢进很难定位过程包括甲状腺机能亢进和莱姆神经根病。她反射亢进决议决定后甲状腺机能亢进。
考虑到患者的CSF脑脊液细胞增多,脑脊液蛋白升高,和积极的CSF莱姆抗体,她符合最严格的螺旋体病诊断标准。3她的考试和成像是符合莱姆脊神经根炎和颅神经病变螺旋体病的常见症状。4莱姆参与中枢神经系统实质是罕见,往往迅速应对抗生素。3
个月后适当的治疗病人的低钠血症和螺旋体病,她继续认知和行为异常与行为一致变异FTD (bvFTD)综合症。5她还显示元素的进行性核上的麻痹(PSP)综合征与锥体束外的迹象和眼部运动功能障碍。Clinical-neuropathologic相关性研究了PSP的理解作为一种疾病与多个综合征的演讲,包括经典综合症涉及早期核上的凝视麻痹和姿势不稳定(可能的PSP理查森综合症),PSP与进步的步态冻结3年内,PSP主要震颤麻痹,PSP与主要额演示(可能PSP-F)。6,7可能PSP-F bvFTD大幅重叠,与常见的核心功能包括冷漠、执行功能障碍,抑制解除,强迫性或持续的行为。在这种情况下,中脑萎缩包括MRI显示pons-to-midbrain直径比0.50支持PSP的光谱条件。8综合征的可变性等神经退行性疾病的PSP强调的重要性区分综合征和neuropathologic诊断和制定一个三层的神经认知的价值包括综合症,严重程度,将神经病理学。9考虑到病人的ADmark CSF的结果,可能会有额外的潜在Aβ斑块神经病理学。家族性常染色体显性基因突变导致PSP是罕见的。10基因测试尚未进行。
这种情况下提供了洞察分层表示多个相交的过程,包括低钠血症、甲状腺机能亢进、螺旋体病,和可能的PSP-F。考虑到病人的功能储备有限的潜在神经退行性的过程,她的急性疾病可能导致她的临界点。这种情况下是一个提醒,奥卡姆剃刀不能总是解释复杂的临床表现。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
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附录的作者
脚注
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