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客观的

新创错义突变RHOBTB2基因被描述为发展和癫痫诱发脑病。

方法

这种疾病的临床表型包括早发性癫痫、严重的智力障碍,产后头小畸型和运动障碍。三个RHOBTB2描述了患者急性脑病和发热性癫痫状态。在这一集所有显示严重脑电图异常,异常MRI脑肿胀或减少扩散在不同的大脑区域。

结果

我们描述这一事件头部外伤后急性脑病5岁RHOBTB2病人。在承认,格拉斯哥昏迷评分分数E4M4V1。脑电图严重异常显示一个不连续的模式与缓慢的活动没有癫痫活动表明严重的脑病。脑电图在第二天8仍严重放缓,显示焦点三角洲活动在两个半球额颞叶。渐渐地,他恢复11天,他恢复了正常的反应,行为,和情绪。两个月后放电,脑电图显示正常脑电图仪的进一步下降缓慢活动,增加活动。出院后,家长表示,之前他表现出更多的运动过度的运动相比,这一时期的脑病。随访MRI显示海马萎缩的增量。此外,我们总结的临床特点RHOBTB2患者增加了焦室周的萎缩和发展轻偏瘫后癫痫状态。

结论

急性脑病RHOBTB2患者也可以由头部外伤引起的。

NPub.org/NG/951a

客观的

调查的致病性TGM6变体为脊髓小脑的共济失调35 (SCA35),以前曾有报道称,这是由于致病突变基因TGM6。

方法

大脑神经系统评估和MRI进行表型的详细描述。Whole-exome测序和动态突变对基因型进行识别分析

结果

渊源者,伴肌阵挛性癫痫,认知能力下降,共济失调,同时存在TGM6p。L517W变体和扩大在基因CAG重复ATN1。进一步分析其他的家庭成员生活在这个谱系表明CAG重复数字是扩大在所有患者和正常范围内的所有家庭成员的影响。然而,TGM6p。L517W变体缺席2影响家庭成员,但在3个人健康。

结论

的nonsegregationTGM6变异和表型不支持这个变体的致病基因谱系,质疑的致病性TGM6在SCA35。

NPub.org/NG/951b

截至2020年5月7日

KCNQ2脑病:特点、突变热点和ezogabine治疗11例

J.J. Millichap调查指出K.L.公园,t . Tsuchida et al . 2016; 2: e96。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000096

CHCHD10变体p。(Gly66Val)导致轴突疾病腓骨肌萎缩

m . Auranen e . Ylikallio m . Shcherbii et al . 2015; 1: e1。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000003

孟德尔随机化显示了一个因果效应的低维生素D在多发性硬化的风险

b . Rhead m . Baarnhielm m . Gianfrancesco et al . 2016; 2: e97。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000097

阿尔茨海默病测序项目:研究设计和样本选择

G.W.比切姆、J.C. Bis E.R.马丁et al . 2017; 3: e194。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000194