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摘要
客观的收集自然病史资料，更好地了解2型戈谢病(GD2)的变化过程，以指导未来的干预方案。
方法对在世或已故GD2患者的父母进行了结构化访谈。获得的回顾性信息包括疾病的表现、进展、内科和外科病史、药物、家族史、管理、并发症和死亡原因，以及疾病对家庭的影响。
结果分析了23例患者的数据(20例死亡，3例存活)，显示死亡时的平均年龄为19.2个月，范围为3至55个月。14例患者接受酶替代治疗，2例接受底物减少治疗，3例接受骨髓移植。5名患者接受了氨溴索治疗，1名患者仍在服用N-乙酰半胱氨酸，两者都考虑实验性治疗。15例患者放置胃造口管;10人接受了气管切开术。神经系统疾病的表现包括窒息发作、肌阵挛性抽搐、自主神经功能障碍、呼吸暂停、癫痫发作和眨眼减少，所有这些都随着疾病的进展而恶化。
结论目前可用的治疗方法似乎可以延长寿命，但不能改变神经系统的表现。尽管有积极的治疗干预，GD2仍然是一种进行性疾病，预后严重，可能受益于新的治疗方法。
术语表
- BMT＝
- 骨髓移植;
- 导＝
- 酶替代疗法;
- 金融交易税＝
- 未能茁壮成长;
- GD＝
- 戈谢病;
- GD1＝
- 戈谢病1型;
- 阻止GD2＝
- 戈谢病2型;
- GD3＝
- 戈谢病3型;
- 蒙古包＝
- 胃食管反流;
- SRT＝
- 底物还原疗法;
- TPN＝
- 全肠外营养
脚注
去首页Neurology.org/N完整的信息披露。如果有，作者认为相关的资金信息和披露将在文章的末尾提供。
- 收到了2020年1月16日。
- 接受最终形式2020年5月5日。
- ©2020美国神经病学学会首页
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