第一节
64岁的女性2型糖尿病患者(糖化血红蛋白:6.6%)经历了痛苦与间歇辐射到她的右腿感到麻木和刺痛她的脚,紧随其后的是右腿的弱点和复发性下降。开始两个月后,她需要一个沃克长途步行。在接下来的5个月,她经历了缓慢而渐进的右腿的弱点。她的神经系统检查发现正常颅神经,束状的右腿,nonpyramidal弱点在正确的L3-S1肌刀。她完整的力量。反射是病态快(3 +),除了缺席的右膝和双边跟腱反射。跖屈肌反应。有轻微length-dependent下肢远端感觉丧失。
神经传导研究摘要显示减电机反应整个右腿和传导速度的相对节约。没有运动传导阻滞或髓鞘脱失的证据。在两条腿感觉反应缺席。针的神经源性去神经肌电图显示正在进行的多个双边腰骶和右胸肌刀。
第二节
考虑到病人的不对称nonpyramidal弱点,束状,和感觉丧失,这一过程定位低腰骶的运动神经元(LMNs)和周围神经。右腰骶radiculoplexus感觉多神经病与叠加糖尿病神经病变被认为是。然而,神经源性去神经蔓延到胸肌刀和临床影响腿反对单方面radiculoplexopathy。总体来说,报告建议更多LMN功能障碍,但病理快速反应建议早期上运动神经元(学院)的参与。
尽管患者的感官发现和缺乏其他四肢疲软的典型,LMN和学院的存在发现是可疑的LMN-predominant运动神经元病(MND),如肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)的变体,与叠加糖尿病多神经病。鉴别诊断包括电动机neuronopathy和运动神经病变,如多病灶的运动神经病变和多焦点的运动axonopathy,随着糖尿病感觉多神经病。她正常血清B12、血浆铜蓝蛋白、蛋白质电泳、促甲状腺激素和炎症面板。肌酸激酶是轻度升高可以看到在轴突神经病变和国防部。Nonenhanced脊柱MRI正常除了L5 / S1脊椎前移和温和的孔的狭窄。
在接下来的4个月,病人保持稳定。然而,11个月后最初的症状,她开发了5周的进步上肢无力,瀑布,复视,呼吸困难、吞咽困难和25磅的体重。与横向凝视她指出双眼水平复视,发展到完整的水平凝视麻痹性痴呆。她也注意到新感到麻木和刺痛她的左腿和双边的手发展她的左臂肘部。没有相应的认知变化,癫痫,或发烧。
病人的检查发现正常的视力和字段。收敛性和垂直的目光都完好无损,但缺席双边平行眼部运动。这不是克服由vestibulo-ocular反射(伏尔)。有LMN双边面部麻痹性痴呆。口感高架对称,和她的舌头没有自发性收缩运动正常。她的演讲是构音障碍的。她的下颌反射反射。她电动机检查发现减少体积和束状的股四头肌。温和nonpyramidal弱点是在颈屈肌、三角肌、肱二头肌双边。指出在右腿恶化nonpyramidal弱点。 Weakness was not appreciated in the left leg. Reflexes remained pathologically brisk in the upper extremities, but were absent in the legs. Her left plantar response was flexor, but mute on the right. She had reduced vibration sense distally in the lower extremities.
第三节
双边水平凝视麻痹性痴呆不克服刑事和解,保存收敛,面部麻痹性痴呆和双边定位面丘的脑桥水平,涉及双边第六颅神经核和颅神经的神经束七世。MRI显示增加T2 fluid-attenuated反转恢复信号后脑桥(图)。
轴向核磁共振T2天赋展示增加信号hyperintensity后脑桥(如红色箭头所示)。尾脑桥,A和B,描述了T2-FLAIR信号hyperintensities可视化影响的区域双边第六面部丘和颅神经核。T2-FLAIR信号hyperintensities持续到吻侧脑桥按红色箭头表示在C和d没有关联的实质,leptomeningeal或颅神经与MRI增强T1 postgadolinium成像。没有任何证据表明限制扩散diffusion-weighted成像/表观扩散系数形式。剩下的核磁共振大脑和脊椎都是普通人。
尽管眼肌麻痹可以在眼外运动很少发生在球ALS和损伤发生ALS的晚期表现在长期通风病人,眼肌麻痹是ALS的典型。一,考虑病人的吞咽困难和减肥,是一个叠加韦尼克造成眼肌麻痹。然而,病人的病情继续恶化,尽管高剂量静脉硫胺素。尽管进行性核上的麻痹(PSP)和多系统萎缩(MSA)可以用MND很少共现,没有垂直眼球运动异常,帕金森症,自主功能障碍和共济失调不是与PSP或MSA一致。虽然检查和肌电图显示主要LMN功能障碍,下降的速度,感觉症状恶化,眼肌麻痹,和桥的病变的诊断ALS和扩大我们的微分包括炎症、多种的,自身免疫性病因和颅神经核运动神经元受到制约。
CT胸部、腹部和骨盆和阴道超声波没有揭示恶性肿瘤或淋巴结病的证据。CSF分析显示蛋白质的503 mg / L,否则细胞学、血细胞计数和广泛的细菌和病毒的研究都是平凡的。血清anti-GQ1b anti-GM1,莱姆血清学阴性。重复nc透露最近诊断为片状,non-length-dependent感官反应在左上肢的损失。病人开始大剂量甲基强的松龙静脉免疫球蛋白(丙种球蛋白),临床症状明显改善。病人出现进行性呼吸下降、定向障碍、和昏睡。癫痫的脑电图没有透露证据反复核磁共振大脑保持稳定。病人持续下降,最终死于呼吸衰竭。她的多种抗体面板后显示阳性血清和CSF anti-Hu抗体。家庭拒绝尸检。
讨论
这一临床推理案件突显出诊断不典型运动神经病变和LMN-predominant ALS的挑战。没有一个可靠的生物标志物,10%以上的ALS例错误诊断。1颈spondylotic myeloradiculopathy polyradiculopathy, MSA,多病灶的运动神经病变条件错误误诊为肌萎缩性侧索硬化症。1在疾病的早期诊断是特别具有挑战性,学院和LMN迹象并没有传播。最初,LMN的临床证据和温和的学院在我们的病人的疾病早期参与课程,以及持续的在多个胸和腰骶神经源性去神经肌刀,满足修改后的El堆渣场可能ALS-laboratory-supported诊断标准。1
很少,多种的疾病可以导致MND和伪装成肌萎缩性侧索硬化症,最常见的是anti-Hu-associated MND。2多种MND可以纯LMN综合症在63%的情况下LMN和学院的演讲在37%的情况下。3多种MND应怀疑在那些40岁以下,与已知的恶性肿瘤,快速发展,亚急性发病,extramotor神经元参与,单克隆丙种球蛋白病,淋巴结病、炎症标志物升高。2事实上,快速而深刻的弱点在右腿没有临床介入左腿是典型的肌萎缩性侧索硬化症。糖尿病可以解释最初length-dependent远端感觉症状,但是新出现的感觉丧失代表一个extramotor过程影响的另一个红旗背根神经节,可能继发于anti-Hu。当病人迅速恶化与眼肌麻痹,很明显,她没有肌萎缩性侧索硬化症。
这是第一个报道的anti-Hu antibody-associated眼肌麻痹和国防部。Anti-Hu-associated MND于1995年首次报道在小细胞肺癌(SCLC)证明损失的前角细胞,神经源性去神经、小脑浦肯野细胞的损失。4anti-Hu多种障碍的临床表现已经扩展到包括边缘和脑干脑炎、脑脊髓炎、感官neuronopathy, Lambert-Eaton综合症,斜视眼阵挛肌阵挛。5眼肌麻痹脂肪肉瘤患者最近报道,anti-Hu抗体,但没有MND。6Anti-Hu综合症通常与SCLC(85%的病例),但已报告在淋巴瘤、神经母细胞瘤、胰腺神经内分泌肿瘤,前列腺、肠、膀胱、和卵巢癌。5在200年的一项研究anti-Hu-positive情况下,没有发现肿瘤33例。5在另一项研究中患者20多种恶性肿瘤的抗体,没有证据,宠物有83%敏感性检测癌症。7在这项研究中,13/20患者Anti-Hu抗体和8 9病人死于研究Anti-Hu是积极的。
快速识别的重要性onconeural抗体与及时的治疗恶性肿瘤的病例就暴露出了多种MND的SCLC chemotherapy-responsive anti-Hu MND。8此外,在一个病例报告,SCLC患者anti-Hu-associated边缘脑炎和MND稳定丙种球蛋白治疗和接受放射治疗与缓解和改善神经幸存下来。9因此,患者非典型电动机neuronopathy应该多种抗体筛查和,如果确定,广泛的成像,包括宠物,应该执行。在那些有多种抗体,共识意见继续建议提示癌症筛查和治疗的主要癌症最优干涉。10
这种情况下扩展anti-Hu多种临床表现的疾病。这是第一次报告的描述MND患者和眼肌麻痹anti-Hu抗体。paraneoplastic-associated MND的患病率是未知的,可能罕见,但这应列入鉴别诊断病因患者与非典型形式的汽车neuronopathy或国防部。尤为重要的是,要确定ALS模仿别人的人,都是潜在的治疗早期识别和干预可能是更有利的预后预测。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
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↵*这些作者的贡献同样这项工作。
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