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文摘
客观的确定的遗传基础bottom-of-sulcus发育不良(BOSD),这是一个高度焦点和致癫痫的皮质畸形的成像、电生理学的,和病理异常是沟的底部最大,逐渐减少正常旋转的皇冠。
方法目标板深度测序(> 500×)进行配对血液和脑源性基因组DNA从20耐药局灶性癫痫患者和BOSD操作。组织病理学评估使用免疫组织化学。
结果Brain-specific致病性体细胞变异被发现在6例和杂合的致病性遗传变异被发现在2。体细胞变异被发现MTOR和生殖系变异中确定DEPDC5和NPRL3。两个患者体细胞MTOR突变负载较高的变异显示突变梯度,沟的底部与旋转的皇冠。免疫组织化学显示大量的畸形神经元和气球细胞在沟的底部而不是在旋转的皇冠或相邻的脑回。
结论BOSD与mTOR通路失调和股票常见的遗传病因和致病机制与其他形式的焦点和半球皮质发育不良,建议这些疾病基因的连续体。
术语表
- BOSD=
- bottom-of-sulcus发育不良;
- ddPCR=
- 数字PCR滴;
- ECoG=
- electrocorticography;
- FCD=
- 局灶性皮质发育不良;
- FCDII=
- II型局灶性皮质发育不良;
- FFPE=
- formalin-fixed石蜡包埋;
- HME=
- hemimegalencephaly
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*这些作者的贡献同样这项工作。
- 收到了2020年2月6日。
- 接受的最终形式2020年6月3日。
- ©2020美国神经病学学会的首页
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