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2021年1月5日 ;96 (1) 居民和其他部分

教学实验:当牙齿癫痫脑病的病因线索

维克多·雨果与里昂,马塞洛德梅洛阿拉冈,里卡多·席尔瓦Pinho,马塞洛•罗德里格斯Masruha
第一次出版2020年9月4日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000010758
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一个24岁的女人有严重智力障碍了难治性癫痫自生活的第一天。她全球发育迟缓和显著的异常主要和次要的牙齿(图)。脑部核磁共振是正常的。全外显子组测序SLC13A5化合物的杂合突变在chr17:6.606.350 C > T, p。在chr17:6.590.909 Gly219Arg, G >, p.Pro505Leu。

图
图 Kohlschutter-Tonz综合症

(一)面部完形显示低渗的印象和外斜视,无明显的变形特性。(B)口试了广义黄棕变色和点蚀的所有表面的牙齿,暗示了釉质发育不全。

Kohlschutter-Tonz综合征(节)是一种罕见的常染色体隐性疾病,其特征是癫痫性脑病、智力障碍和釉质发生天空”。这两个ROGDI1和SLC13A5突变导致节,但在ROGDI有关节,癫痫的发作是很少发现在新生儿期。2

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 黎曼D,
    2. WallrafenR,
    3. 上班T
    。Rogdi Kohlschutter-Tonz综合征相关基因编码一种新的突触前的蛋白质。Sci代表2017年;7:15791年。
    OpenUrl
  2. 2。↵
    1. Schossig一个,
    2. Bloch-Zupan一个,
    3. 露西一个,等
    。SLC13A5是第二个基因与Kohlschutter-Tonz综合症有关。J地中海麝猫2017年;54:54- - - - - -62年。
    OpenUrl 文摘/免费的全文

信:快速的网络通信

  • 读者反应:教学实验:当牙齿癫痫脑病的病因线索
    • 她曾Musante,分子生物学家,SC遗传,孕产妇和儿童卫生研究所IRCCS Burlo Garofolo(意大利的里雅斯特)
    • Paola科斯塔,儿童神经精神病学家,SC Neuropsichiatria婴幼儿、孕产妇和儿童卫生研究所IRCCS Burlo Garofolo(意大利的里雅斯特)
    • 弗拉维奥Faletra,人类遗传学家,SC遗传,孕产妇和儿童卫生研究所IRCCS Burlo Garofolo(意大利的里雅斯特)
    • Caterina执政党,儿童神经精神病学家,SC Neuropsichiatria婴幼儿、孕产妇和儿童卫生研究所IRCCS Burlo Garofolo(意大利的里雅斯特)
    2020年9月21日提交
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