一个17岁的男孩被诊断出患有先天性血管脂肪瘤的过度生长,表皮,骨骼,和脊髓异常(丁香)综合症,1主要影响他的右脸,大脑,树干(MIM # 612918) (图中,得了)。大脑MRI显示右hemimegalencephaly广泛temporo-parieto-occipital皮质发育不良(图1中,D1-4)。他开发了新生儿耐药性癫痫需要右大脑半球切除术在15个月。他已经离开轻偏瘫和智力残疾。丁香综合症是一个节段性增生综合征与体细胞hyperactivating突变有关PIK3CA,属于哺乳动物雷帕霉素靶信号通路。2基因检测在口腔拭子透露致病性体细胞错义突变PIK3CA(NM_006218.4: c。1624G>A, p.Glu542Lys) at an alternate allele frequency of 4.5%, which was absent in blood.
(一)正确的半面生长在我们的丁香综合症患者。(B)表皮痣右侧面部和颈部。(C)表皮痣在树干上,表现为色素沉着过度和表皮增厚,遵循Blaschko线条和显示一个潜在的体细胞突变的存在。大脑(D.a-D.d)轴向1.5 t MRI岁2个月显示hemimegalencephaly,右心室扩大,和广泛的右颞皮质发育不良,顶叶和枕叶。有灰白色的模糊边界和polymicrogyric的皮层。注意正确的脸(箭头)的脂肪瘤的过度生长(地方检察官)。丁香=先天性血管脂肪瘤的过度生长,表皮,骨骼和脊柱异常。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢患者和家长的对这项研究的贡献。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
↵*作者都是co-first作者。
- ©2020美国神经病学学会的首页
