一个61岁的男人发达进步的步态失调和丘疹的皮肤损伤超过9个月。他说疲劳,但是没有其他宪法症状。神经系统检查发现步态共济失调。脑磁共振成像(图1中,模拟)展示了点状的增强病灶幕上的和不完整的桥的T2 hyperintensity;没有垂体或轨道异常报告。皮肤活组织检查(图2)显示一个组织细胞的肿瘤,CD1a染色阴性,S100弱阳性,阳性CD163,因子13,和BRAF V600E,兼容Erdheim-Chester疾病。1骨扫描和身体宠物没有证明骨性,心脏,肺,或腹膜后参与。Vemurafenib规定Erdheim-Chester疾病的大脑和皮肤的参与。2大脑参与发生在多达半数的Erdheim-Chester疾病和患者最常表现放射学桥的或小脑T2 hyperintensity,尽管多病灶的点状的增强也被报道。3,4大约四分之一的患者的皮肤参与观察和病变是最常见的xanthelasma-like,尽管nonfacial皮xanthoma-like病变还可能出现在我们的病人。5在随访4个月后,患者的皮肤损伤已经夷为平地,钆增强解决,桥的T2 hyperintensity几乎解决(图1中,E和F),尽管步态失衡仍然存在。
轴向t1 postgadolinium成像显示点状的增强病灶幕上的(A, B,红色箭头)。轴向T2-fluid-attenuated反转恢复(天赋)成像显示不完整的桥的和中等小脑脚T2 hyperintensity (C, D)。重复成像vemurafenib开始后的4个月,点状的钆增强解决了(E),而桥的中间小脑脚T2-FLAIR hyperintensity几乎解决(F)。
丘疹的皮肤病变的活检(A, B)显示致密真皮渗透组织细胞和多核巨细胞(C, 200×原始放大)。通过免疫组织化学,组织细胞的渗透是阳性BRAF V600E突变(D, 200×原始放大)。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
Budhram博士,博士Rech Peikert博士,Okuno博士和博士的报告没有披露。Dubey博士收到中心研究支持多发性硬化和自身免疫性神经学和Grifols药品。首页Dubey博士已经为UCB医药咨询。所有赔偿咨询活动是梅奥诊所的直接支付。托宾博士获得研究经费从梅奥诊所Mallinckrodt制药和女士和自身免疫性神经学中心。首页去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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