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510年
一名39岁男子提出了进步的步态障碍和尿失禁。病史披露肾结石、尿色深、骨量减少和骨关节病了15年。检查披露脚痉挛性下肢轻瘫在感官层面T1和色素沉着过度sclerae (图)。神经影像学研究披露脊髓型颈椎病患者颈椎和几个阀瓣脱垂。尿黑酸含量的高效液相色谱法是在24小时的尿液。
图
尿黑酸尿检查和神经影像
(A)尿色深和(B)黑暗sclerae(白色箭头)。(C)骨密度披露椎间腰椎骨量减少和增加密度磁盘。(d)脊柱矢状先生成像显示严重的骨关节病,磁盘形成疝在C3-C6水平、宫颈狭窄和hyperintense脊柱t2加权序列(白色箭头)的变化。
尿黑酸尿或者继承褐黄病是一种常染色体隐性遗传性代谢疾病涉及主要关节,心血管疾病和泌尿生殖系统。黑暗的尿液和sclerae临床怀疑和弥散性骨关节病代表的线索。1,2脊髓型颈椎病患者早期成人颈椎代表一个严重神经系统并发症。1,2
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/Nhttps://n.首页neurology.org/lookup/doi/10.1212/WNL.0000000000011663为充分披露。
附录的作者
脚注
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