文摘
摘要目的:确定癫痫基因的实用程序面板在癫痫手术决策。
背景:基因诊断仍不经常表现在癫痫术前评估病人,并报告基因测试癫痫手术的效用是有限的。
设计/方法:我们包括所有成年癫痫患者积极基因面板测试结果讨论了癫痫手术在我们机构在三年内从2018年到2020年。
结果:筛选后,确定了6例。基因检测时平均年龄为35.5岁(范围21-48)。基因的发现包括SCN1A(2例),GABRA1, PCDH19, UBE3A TSC1。两个第一次癫痫手术前患者基因测试会议讨论:TSC1 SCN1A积极患者分别结节性硬化症和Dravet综合症。所有的病人除了有Dravet综合症的表型可能有的局部癫痫。讨论后,Dravet综合症患者脑深部刺激(DBS)放置导致双边丘脑前核,和stereoelectroencephalography (SEEG)评估建议本地化的结节性硬化症患者癫痫发作区(s)。SEEG批准的其他四个病人,但re-discussion与基因检测结果后,两名患者(SCN1A和GABRA1积极)继续使用药物进行治疗。两个病人(UBE3A和PCDH19积极)接受SEEG独立评估显示广泛的双边颞皮层UBE3A病人发作的发作,和广泛的左颞PCDH19病人发作的发作,因此DBS放置导致两国的丘脑前核建议两个病人。
结论:我们建议癫痫手术候选人将受益于基因检测优化手术决策,成本效益,并最终提高生活的质量。更大的患者群的研究需要确定癫痫手术的基因检测在选择候选人。
披露:Irina Podkorytova没有披露。海斯博士没有披露。丁博士的机构已收到国家老化研究所的研究支持。丁博士的机构收到研究所的研究支持。丁博士的机构已收到研究达雷尔K皇家研究基金会的支持。Agostini博士没有披露。Alick博士没有披露。Das博士已经收到个人薪酬在5000 - 9999美元的范围为janicek作为专家证人。立即家庭成员的机构Das博士收到NIH的研究支持。戴夫博士没有披露。 Dr. Dieppa has nothing to disclose. Dr. Doyle has nothing to disclose. Julie Hagan has nothing to disclose. Dr. Harvey has received personal compensation for serving as an employee of RSC Diagnostics. The institution of Dr. Harvey has received research support from UCB Pharmaceuticals. The institution of Dr. Harvey has received research support from Biogen Pharmaceuticals. The institution of Bradley Lega has received research support from NIH. Dr. Zepeda Garcia has nothing to disclose. Dr. Perven has nothing to disclose.
