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客观的

与biallelic描述相关的表型ATAD1变体。

方法

我们描述2新患者ATAD1相关疾病诊断的whole-exome测序和比较他们的表型6之前的病人。

结果

患者1和2也有类似的独特的表型包括先天性四肢僵硬,缺乏自发运动,弱吸和肺换气不足。都有缺席脑干诱发听觉反应(熊)。患者1把纯合子p。(His357Argfs * 15)变异ATAD1。根据发现的病人1,第二个病人2外显子组数据揭示了小说的阅读纯合子p。(Gly128Val)的变体。

结论

的表型分析这些之前2例和6例显示biallelicATAD1突变负责一个独特的先天性脑病可能包括没有熊,不同于hyperekplexia与新生儿高渗性和其他条件。

NPub.org/NG/9603a

客观的

确定转录风险评分(trs)极化的功能基因表达水平的总和,反映出阿尔茨海默病(AD)的风险。

方法

血从白人参与者转录组数据,其中包括广告,轻度认知障碍和认知正常控制(CN)的阿尔茨海默病的神经影像学(ADNI, n = 661)和AddNeuroMed组(n = 674)。计算trs,我们选择功能基因表达的控制下的广告风险位点和被确定为负责广告利用贝叶斯colocalization和孟德尔随机化方法。回归是用来调查协会的TRS(广告与CN)和MRI诊断生物标记(嗅皮质厚度和海马体积)。回归也被用来评估每个功能基因的表达是否与广告相关的诊断。

结果

与广告相关的TRS明显诊断,海马体积,和内嗅皮质厚度ADNI。协会的TRS广告诊断和内嗅皮质厚度也在AddNeuroMed复制。在计算TRS功能基因鉴定中,CD33的和PILRA显著的调节,TRAPPC6AAD患者明显表达下调与CN相比,所有这些在AddNeuroMed ADNI中标识和复制。

结论

与广告相关的blood-based TRS明显诊断和神经影像生物标记。在血液,CD33的和PILRA是已知的与吸收有关β-amyloid和单纯疱疹病毒1感染,分别,这两个可能在AD的发病机制中发挥作用。

证据的分类

这项研究是评价第三类由于病例对照设计和光谱偏差的风险。

NPub.org/NG/9603b

2020年11月16日

纯合子缺失的MICU1与儿童期的疲劳和嗜睡

d . Lewis-Smith k . j .锦h·格里芬e59 et al . 2016; 2。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000059

KCNQ2脑病:特点、突变热点和ezogabine治疗11例

J.J. Millichap调查指出K.L.公园,t . Tsuchida et al . 2016; 2: e96。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000096

孟德尔随机化显示了一个因果效应的低维生素D在多发性硬化的风险

b . Rhead m . Baarnhielm m . Gianfrancesco et al . 2016; 2: e97。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000097

GBAp。T369M替换在帕金森病:多态或者协会吗?一个荟萃分析

Mallett诉,j·p·罗斯,r . n . Alcalay et al . 2016; 2:104。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000104

CHCHD10变体p。(Gly66Val)导致轴突疾病腓骨肌萎缩

m . Auranen e . Ylikallio m . Shcherbii et al . 2015; 1: e1。doi.org/10.1212/NXG.0000000000000003