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2021年7月6日 ;97 (1) 居民和其他部分

教学实验:神经影像学发现肌苷三磷酸Pyrophosphohydrolase缺乏症

恋人Muthusamy,苏珊·波伊尔,马克•帕特森,(Jorgen Bierau,Saskia Wortmann,伊娃摩拉瓦河
第一次出版2021年2月16日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000011719
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一个女孩面对全球发育迟缓和耐火材料广义发作。头小畸型,可怜的视觉固定,断断续续的矛盾的姿态观察临床检查。核磁共振大脑(图)显示延迟髓鞘形成和限制涉及光学辐射扩散,大脑总花梗,红核,globus pallidi和皮质脊髓束。脑电图显示背景放缓和多焦点的痫性放电。检查显示纯合子可能致病变种ITPA(c。124+1 G>A) and reduced inosine triphosphate pyrophosphohydrolase (ITPase) activity in skin fibroblasts (0.19 nmol/mg protein × h, controls 6.86 ± 2.51). Imaging pattern of delayed myelination and restricted diffusion is suggestive of ITPase deficiency in a child presenting with early infantile epileptic encephalopathy.1,2

图
图 核磁共振大脑岁4个月

T2 (a - c)和t1 (D)图像描述缺乏在小脑白质髓鞘形成,内囊后肢,perirolandic地区(箭头)。Diffusion-weighted成像(情况)表明扩散限制涉及光学辐射(E)、红核和大脑脚地区(F),苍白球,以及皮质脊髓束(G和H)。

研究资金

没有针对性的资金报告。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. Kevelam上海,
    2. BierauJ,
    3. SalvarinovaR,et al。
    隐性ITPA突变导致早期小儿脑病。安神经2015年;78年:649年- - - - - -658年。
    OpenUrl CrossRef PubMed
  2. 2。↵
    1. ·汉德里太,
    2. ReddyK,
    3. 遗嘱J,et al。
    ITPase不足导致Martsolf-like综合症与致命的小儿扩张型心肌病。公共科学图书馆麝猫2019年;15:e1007605。
    OpenUrl

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