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文摘
背景和目标癫痫发病率有关家族性脑海绵状畸形(FCCM)不能很好地描述,尤其是对孩子。测量癫痫发病率,检查癫痫预测,并分析癫痫严重程度,我们研究了一群儿童和成人与FCCM进入大脑血管畸形财团(BVMC)。
方法癫痫发作与FCCM数据收集从参与者BVMC登记和随访中。我们估计没收概率按年龄和测试是否脑海绵状畸形(CCM)计数或基因型与早期癫痫发作有关。
结果研究对象包括479 FCCM病例。在入学年龄中位数为42.5年(四分位范围22.5 - -55.0)和19%(< 18岁的儿童)。中位数大CCM数是3(四分位范围1 - 5)。在393的基因,突变是如下:CCM1(常见的拉美裔突变)(88%),另一个CCM1变异(5%),CCM2变异(5%)CCM3变异(2%)。之前或在研究过程中,202(42%)有癫痫发作。儿童癫痫的累积发生率为20.3%(95%可信区间[CI] 17.0 - -23.4)和80岁为60.4% (95% CI 54.2 - -65.7)。总CCMs(风险比1.24 [HR] / SD单位增加,95%可信区间1.1 - -1.4)或更大CCMs(人力资源每SD单位增加1.5,95%可信区间1.2 - -1.9)比预期为年龄和性别发作的风险增加。一个CCM3突变也增加了风险相对于其他突变(HR 3.11, 95% CI 1.15 - -8.45)。患者癫痫发作前招生增加了随访期间住院率(发病率比10.9,95%可信区间2.41 - -49.32)而没有发作病史的患者。
讨论个人FCCM癫痫发病率很高,CCMs或更多CCM3基因型是在更大的风险。癫痫在FCCM增加卫生保健的利用率。
术语表
- BVMC=
- 大脑血管畸形的财团;
- CI=
- 置信区间;
- CCM=
- 脑海绵状畸形;
- FCCM=
- 家族性脑海绵状畸形;
- 人力资源=
- 风险比;
- 位差=
- 四分位范围;
- IRR=
- 发病率比;
- PH值=
- 成比例的风险;
- 瑞士=
- susceptibility-weighted成像
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
CME过程:NPub.org/cmelist
- 收到了2020年10月6日。
- 接受的最终形式2021年7月7日。
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