一位53岁的女性被提出评估视力障碍，广泛性和多灶性肌阵挛，以及30岁开始的进行性共济失调(参考。视频1)．双侧黄斑处有樱桃红色斑点(数字)和脑电-肌电共配准与反向平均的皮层起源。成纤维细胞中神经氨酸酶活性降低，成纤维细胞中纯合突变c.403G>ANEU1基因诊断为I型唾液病。
视频1
皮质肌阵挛。我们观察到全身性和多灶性肌阵挛在休息时(段1)。它在持续的姿势下恶化，如在重力下伸直手臂或腿。肌阵挛活动在触觉刺激时增加(第二段)。在手指-鼻子-手指测试等活动时加重(第三段)。患者表现为构音障碍。言语功能因肌阵挛而恶化(片段4)。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/012464_Video_1
眼底扩张检查见双侧视网膜上有樱桃红色斑点。图示黄斑中央红色区域，周围视网膜混浊。这是由于不同的脂类，鞘脂，或寡糖物质积累在视网膜的神经节细胞。
唾液沉积症或樱桃红点-肌阵挛综合征分为正常型或I型，通常在20岁后开始，而畸形型或II型则始于出生或儿童早期。两者均可发现全身性肌阵挛和共济失调。脑电图-肌电图共配可显示皮层电位伴肌阵挛，证明皮层起源。对于其他遗传性代谢疾病如Tay-Sachs病或Unverricht-Lundborg病，鉴别诊断是必要的。视网膜上的樱桃红色斑点、皮质性肌阵挛和进行性共济失调是怀疑的关键。1，2
研究资金
本研究得到了西班牙科学与创新部[RTC2019-007150-1]，西班牙卡洛斯三世欧洲地区基金会(ISCIII-FEDER) [PI14/01823, PI16/01575, PI18/01898和PI19/01576]， Consejería de Economía, Innovación，国家军事委员会Andalucía [CVI-02526和CTS-7685]， Consejería国家军事委员会Andalucía [PI-0471-2013, PE-0210-2018, PI-0459-2018和PE-0186-2019]的资助，还有Fundación Alicia Koplowitz。Silvia Jesús有一个“Acción B Clínicos-Investigadores”(行动B临床医生-研究人员)合同[B-0007-2019]，由“Consejería de Salud y Familiar”资助，丹尼尔Macías-García有一个Río Hortega合同[CM18/00142]，由卡洛斯三世卫生研究所资助。
信息披露
B. Vélez Gómez已收到赛诺菲的酬金;S. Jesús已获得AbbVie, Bial, Merz, UCB, Italfarmaco和Zambon的荣誉奖金;D. Macías-García已获得AbbVie, Teva和Zambon的荣誉;B. Lechon报告没有披露与手稿相关的信息;P. Mir曾任职于雅培、Allergan、AbbVie、Bial、Britannia、Italfarmaco、Merz、UCB、Teva和Zambon的咨询委员会或获得讲座酬金。去首页Neurology.org/N全面披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
- ©2021美国神经病学学会首页
信件:快速在线通信
需求
如果你要上传关于文章的信件:
您必须在六个月内更新您的披露:http://submit.首页neurology.org
您的合著者必须发送一份完整的出版协议表格来首页(对于主要/通讯作者不需要填写以下表格即可)，然后再上传您的评论。
如果你在回复一篇关于你最初撰写的文章的评论:
您(和共同作者)不需要填写表格或检查披露，因为作者表格仍然有效
并适用于信件。
提交规格:
- 文章必须少于200字，参考文献少于5篇。参考文献1必须是你所评论的文章。
- 投稿者不得超过5人。(例外:原作者回复可以包括文章的所有原作者)
- 只可提交发稿日起6个月内发表的文章。
- 不要冗余。在提交之前阅读文章上已经发布的任何评论。
- 提交的意见在发表前须经过编辑和编辑审查。
