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2021年11月30日 ;97 (22) 居民和其他部分

教学视频的实验:遗传Hyperekplexia模仿主音婴儿癫痫发作的原因

德里克·g·neipert,凯文·m·Rathke,穆罕默德a米卡提
第一次出版2021年7月15日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012538
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遗传hyperekplexia是一种罕见的神经系统疾病,其特征是一个深刻的肌肉僵硬的反应过激。1,2鉴于法术的性质,这种情况经常被误诊为癫痫。突变甘氨酸受体和转运蛋白是这种综合症的主要原因。1我们报告的一个例子stimulus-induced hyperekplexia捕获视频脑电图7-week-old复合杂合变异体的女孩在突触前甘氨酸转运体基因SLC6A5。

案例总结

7-week-old足月的女孩运动的历史延迟被假定日常滋补癫痫自第二天的生活。事件是耐火材料levetiracetam和苯巴比妥。她的家人报道,事件引发的触觉刺激和解决病人一旦举行。我们怀疑世袭hyperekplexia。视频脑电图、4典型事件被捕没有癫痫样的关联(视频1)。她被转换到氯硝西泮的改进。基因测试证实了诊断(甘氨酸转运体复合杂合的基因SLC6A5)。两种变体已报告之前患者遗传性hyperekplexia(病理变异:c。679 + 1 g > T, IVS3 + 1 g > T;和可能的病理变化:c。1640 t > C p.F547S)。

视频1

脑电图的stimulus-induced hyperekplexia事件引发的触摸病人的腹部。临床一期就观察到持续全身紧张性加强,两国肢体扩展。事件解决后婴儿举行。没有观察到视频脑电图癫痫样的关联,只有肌肉工件。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/012538_Video_1

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. 自由的法令E,
    2. 钟SK,
    3. 詹姆斯虚拟机,等
    。GlyT2基因的突变(SLC6A5)第二次惊吓疾病的主要原因。J临床生物化学。2012年;287年(34):28975年- - - - - -28985。
    OpenUrl 文摘/免费的全文
  2. 2。↵
    1. 赛AG),
    2. Pandey年代
    。Hyperekplexia和其他惊吓综合征。J神经科学。2020年;416年:117051年。
    OpenUrl

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