珍珠
松果体群众普遍Parinaud综合症,组成的三位一体upgaze限制,convergence-retraction眼球震颤,瞳孔light-near离解的压缩四迭体的盘子。
松果体区肿瘤的鉴别诊断包括生殖细胞肿瘤、松果体实质肿瘤,神经胶质瘤,非典型畸形杆状的肿瘤和转移性疾病。虽然极其少见,主要松果体黑色素瘤也是一个已知的病理实体怀疑来自软脑膜黑色素细胞的松果体。
主要松果体黑色素瘤通常是手术切除治疗,放射和化疗或免疫疗法。有些病人收到靶向治疗(如vemurafenib的患者BRAF V600E突变)和不同程度的成功。
Oy-sters
CSF抽样可以协助松果体肿瘤的诊断,专门为生殖细胞肿瘤标记测试(α-fetoproteinβ-human绒毛膜促性腺激素、胎盘碱性磷酸酶),全身肿瘤标志物癌胚抗原、细胞游离DNA,细胞病理学或恶性细胞。
松果体肿瘤会导致阻塞性脑积水;因此,腰椎穿刺并不总是可行由于腰椎间盘突出的风险。黑色素瘤患者的中枢神经系统,仔细调查系统组成的成像和全身皮肤检查保证排除一个单独的原发性黑色素瘤病变。
快速进行性双边感音神经性听力损失的鉴别诊断包括脑膜炎、表面铁尘肺,耳毒性,leptomeningeal疾病。困难的演讲超过纯音测听的理解可能会建议下丘的参与或压缩。
一个62岁的老人提供5个月迅速进步的双边听力损失。他被当地一位供应商评估认为他的症状正常老化和助听器。病人然后发达间歇双眼复视。他否认个人或恶性肿瘤家族史。神经检查发现light-near离解与最小收缩眼球震颤向上凝视符合Parinaud综合征(eFigure 1,数据可以从森林女神;doi.org/10.5061/dryad.cvdncjt2w)。没有见过视神经乳头水肿。听力测定显示中度到重度的高频双边感音神经性听力损失和缺席词识别技能。其余的他的神经系统检查的。
对比增强磁共振成像的大脑已经展示了内在T1 hyperintense充当质量在松果体区扩展到顶盖,中脑、丘脑和双边,并突出到第三脑室,导致ventriculomegaly (图1)。MRI还演示了通过当地心室和小结节的T1 hyperintensity沟在这个地区,关于leptomeningeal播种。蜗神经并不显而易见由于成像技术和切片厚度。系统成像和体格检查显示没有参与疾病的其他网站。CSF采样延迟是由于脑积水以及突出的关心。MRI的脊柱和没有对比显示脊髓病变或射线leptomeningeal增强其他neuroaxis的证据。
(A) Hyperintense松果体区质量和众多Hyperintense焦点在蛛网膜下腔后钆增强政府(B)。对比度增强MRI矢状的视图。(C)高信号强度在t1影像是由于自由基的影响在黑色素和血液制品。
病人接受了右额叶病变的内镜活检和处理黑色材料衬里心室表面(eFigure 2,数据可以从森林女神;doi.org/10.5061/dryad.cvdncjt2w)。病理显示高档色素上皮肿瘤,并有很强的黑色素瘤的肿瘤细胞表达HMB45标记,MART1,酪氨酸酶以及CD10 MITF在分化标记immunophenotyping (eFigure 3,数据可以从森林女神;doi.org/10.5061/dryad.cvdncjt2w)。(特别是对突变测试BRAF V600E,工具包,国家管制当局方面,GNAQ,CDKN2A,受体在黑素瘤,这都是常见的突变)表现不仅是最小的组织。
病人接受剂量每个检查点抑制剂ipilimumab nivolumab,由transaminitis复杂。这后,他被诊断出患有COVID-19肺炎和住院期间被发现对MRI大脑的发展,与新左派下垂和恶化的间歇复视。他是暂时性的需要补充氧气,但没有成功,用5天的阿奇霉素治疗,羟氯喹,头孢吡肟。他开始对地塞米松改善神经症状。Tumor-directed治疗了1个月,在此期间他逐渐减少类固醇和保持稳定的神经。然后,在复苏的病毒性肺炎,他有某种性情的姑息性全脑放射治疗(WBRT)与第三脑室和并发temozolomide提高化疗。辅助temozolomide WBRT和3周期后,他仍然没有明显的临床和放射学稳定他的神经症状的变化。
讨论
松果体区肿瘤常表现为增加颅内压的功能,如头痛、恶心和呕吐,由于阻塞性脑积水。Parinaud syndrome-a三合会的upgaze限制,convergence-retraction眼球震颤,瞳孔light-near离解产生的压缩四迭体的板块也常见,应引起怀疑松果体质量。“落日”现象,下眼睑部分涵盖了虹膜瞳孔低,也可能偶尔出现,产生的向上凝视麻痹性痴呆。
生殖细胞肿瘤包括最常见的病理实体松果体地区nongerminomatous生殖细胞肿瘤(绒毛膜癌卵黄囊瘤,畸胎瘤,胚胎性癌)发生频率低于纯生殖细胞瘤。1这些是紧随其后的是松果体实质肿瘤(中间分化成松果体细胞瘤、松果体实质肿瘤,pineoblastoma)。2其他疾病是可能的,包括神经上皮肿瘤(室管膜瘤,星形细胞瘤和其他神经胶质瘤),非典型畸形杆状的肿瘤,或者,很少从遥远的主要恶性肿瘤转移性疾病。脑积水是经常观察,通过腰椎穿刺脑脊液样本的风险和效益必须认真权衡。腰椎穿刺的患者是安全的,检测生殖细胞肿瘤标记物(α-fetoproteinβ-human绒毛膜促性腺激素、胎盘碱性磷酸酶),其他肿瘤标志物(如癌胚抗原),或游离DNA(可能表示在系统性癌症)的设置和细胞学诊断有用的。3
主要松果体黑色素瘤是一种非常罕见的实体,1899年第一次描述了,估计占3.6%的初级中枢神经黑色素瘤,它们本身只占颅内肿瘤的0.07%。4它被认为来自于黑色素细胞的软脑膜松果体小叶间隔,如众所周知的神经嵴细胞迁移到软脑膜中发展。5Leptomeningeal扩散似乎是常见的主要松果腺黑色素瘤。最佳的治疗模式是未知的,但通常这些肿瘤手术切除治疗,放射和化疗或免疫疗法。有些病人收到靶向治疗(如vemurafenib的患者BRAFV600E突变)和不同程度的成功。6Ipilimumab和nivolumab已知黑素瘤脑转移活动和nivolumab显示管理系统时穿过血脑屏障。7
两国迅速进步感音神经性听力损失有限的鉴别诊断,其中最明显的是包括耳毒性,脑膜炎,表面铁尘肺,自身免疫性疾病,血管炎,leptomeningeal疾病。相比之下,更多的无痛性听力损失的情况下,其他病因如神经纤维瘤病2型或正常老化可以娱乐。据估计,8%的癌症患者可发展为leptomeningeal疾病,和黑素瘤是1 3最常见的恶性肿瘤,转移到脑膜。8所涉及的下丘是语音处理。在我们的病人,压缩四迭体的板块可能也因此被卷入他可怜的听力和单词识别。与两国深厚的听力损失患者癌症,如目前的情况下,人工耳蜗植入术仍然是一个可行的听觉康复选择甚至在病人需要化疗或放疗。9
从这种情况下最后一个学习点,神经学学员和一般神经学家可能遇到癌症患者中保健COVID首页-19时代。积极的化疗,放疗,免疫疗法可能代表风险因素对感染和更糟糕的结果10和是一个活跃的研究领域。目前从美国临床肿瘤学会建议患者被诊断为肺炎COVID-19放在治疗休息14天或72小时后症状减轻2 - 24小时鼻拭子分开。11在这个病人,COVID-19感染伴随着疾病进展的。然而,他的神经症状与糖皮质激素在等待重启成功仍然拖延治疗。这时,COVID-19的潜在影响和由此产生的延迟在癌症治疗这个病人还不知道。需要进一步调查这些患者的跟踪结果。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
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附录的作者
脚注
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