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文摘
客观的确定小分子核糖核酸(大鹏)升高患者的血浆继承周围神经病变疾病1型腓骨肌萎缩(CMT1A),米尔分析来比较控制和CMT1A等离子体。
方法我们执行一个屏幕CMT1A和控制等离子体样本识别高架CMT1A使用新一代测序的大鹏展翅,紧随其后的是验证选择大鹏展翅的定量PCR和相关蛋白质生物标记物和临床数据:Rasch-modified CMT检查和神经病变分数,尺骨复合肌肉动作电位和运动神经传导速度。
结果最初的试点后屏幕,屏幕更广泛证实高浓度的几个muscle-associated microrna (miR1, -133 a, -133 b, -206年,被称为myomiRs)与一组大鹏展翅,周围神经的雪旺细胞中高度表达。CMT1A相比其他候选人生物标记物(如神经丝灯)在同一样本集显示了一个类似的高程测量的几个大鹏(例如,miR133a、-206、-223)从控制和歧视案件的能力。神经丝光水平与miR133a联系最紧密。此外,假定的许旺细胞大鹏(如miR223, -199, -328, -409, -431)与最近描述跨膜蛋白5 (TMPRSS5)丝氨酸蛋白生物标志物最高度雪旺细胞中表达,在CMT1A等离子体也升高。
结论这些研究确定一组大鹏展翅,在CMT1A候选生物标志物的临床试验。一些大鹏可能反映了疾病的发病机理的许旺细胞过程,这是。
证据的分类这项研究提供了第三类证据,一组血浆大鹏CMT1A患者升高。
术语表
- AUC=
- 曲线下的面积;
- 提出=
- 复合肌肉动作电位;
- CMT=
- 疾病腓骨肌萎缩;
- CMT1A=
- 病1型腓骨肌萎缩;
- cmt=
- 考试分数腓骨肌萎缩;
- CMTNS=
- 神经病变评分腓骨肌萎缩;
- 我看=
- 临床结果评估;
- IMFA=
- 肌内脂肪堆积;
- 公司=
- 遗传性神经病的财团;
- 米尔=
- 微;
- MNCV=
- 运动神经传导速度;
- myomiR=
- 米尔生物标志物;
- 中译=
- 神经传导速度;
- 国家橄榄球联盟=
- 神经丝的光;
- 总会在=
- 新一代测序;
- qPCR=
- 定量聚合酶链反应;
- R-CMTES=
- Rasch-modified考试分数腓骨肌萎缩;
- R-CMTNS=
- Rasch-modified神经病变评分腓骨肌萎缩;
- 中华民国=
- 接受者操作特性;
- RT=
- 逆转录酶;
- TMPRSS5=
- 跨膜蛋白酶丝氨酸5
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
类的证据:NPub.org/coe
- 收到了2020年11月17日。
- 接受的最终形式2021年4月26日。
- ©2021美国神经病学学会的首页
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