珍珠
维生素B12不足会影响多个系统,包括血液、神经、皮肤、胃肠道。
维生素B12缺乏可表现为快速进行性痴呆,这是可逆的。
Oy-ster
积极寻找口腔、皮肤、实验室和影像学标记的维生素B12缺乏是保证快速进行性痴呆患者,尤其是额颞叶的认知模式表示。
一个29岁的妇女与进步的认知障碍的9个月。她发病前的适应,照顾她的孩子和所有的家务。初始条件的迹象包括减少交互,撤销行为,冷漠,和执行功能障碍。女人也经历了受损判断烹饪时,注意在谈话或损失而来说,和表现固执行为反复折叠衣服,紧随其后的是情景记忆障碍。未来6个月症状进展,女人需要增加援助和鼓励完成日常活动。例如,当要求洗澡,她只是坐在洗手间。
了解病情,演讲。语音输出逐渐减少到单个词。没有其他错误的历史语言的功能。女人没有之前的历史语言困难,也没有任何历史暗示迷失在熟悉的或不熟悉的地方,幻觉,错觉,hemineglect,失用症,或尿液和排便失禁。或者,她有一个纯素食主义的历史,闭经了5个月。
经审查她微红的,油嘴滑舌和色素沉着过度关节(图中,A和B)。神经系统检查发现细微精神状态检查(MMSE)分数19/30的障碍的关注,计算,最近的记忆,和定位组件。精神状态的评估显示受损的语言流畅,还记得,3 d建筑、时钟画测试(CDT)和计算(图中,e - r)。此外,有证据表明电机执拗,见数字E, F,和我。整体认知形象提出主要的额叶和颞叶功能障碍。手艺人和颅神经正常。不随意运动存在的形式向上的眉毛抽搐和颈肌张力障碍前和横向弯曲与choreoathetoid运动上limbs-primarily左边。女人也有四肢轻快的深部腱反射和伸肌的张力减退足底双边。
(模拟)的临床和影像学表现。(一)光滑,红色的舌头。(B)膝关节色素沉着过度(箭头)。(C) t2加权和(D) fluid-attenuated反转恢复轴向大脑的图像显示室旁hyperintensities。(情况)Clock-drawing测试:病人被要求画一个时钟和设置手2:30 (E)表示,(F)治疗的第四天,在2个月的随访(G),并在2年随访(H)。(I, J, N, O)复制的图像在左侧(I, J)治疗前和治疗后(N, O) 2年。绘图命令显示治疗前(K(黛西在花盆),L[在角度])和2年后(P, Q)显示正常状态。(M)在表示和计算受损(R)正常计算2年。
实验室结果包括血红蛋白11.9 g / dL,白细胞计数5.1 K /μL,平均微粒体积114.6 fL,外围涂片macrocytic低血图片,和红细胞沉降率36毫米/小时。血清维生素B12140 pg / mL (211 - 911 pg / mL)是低与高血清同型半胱氨酸(173.5;< 15μmol / L)和血清叶酸水平> 25.80 (3.1 - -19.9 ng / mL)。Methylmalonic酸和其他维生素水平不可能在我们中心检查。其他代谢措施,包括甲状腺、肝脏和肾脏功能测试、血清电解质、氨和乳酸,是正常的。抗核抗体剖面显示SSA 2 +积极与其他负(nRNP-Sm, Sm、Ro-52 SS-B, sci - 70, SSc, PM-Scl 100年Jo-1, CENP B, SSc,中国人民银行,PCNA, dsDNA,核小体,组蛋白,核糖体P蛋白,AMA M2)。传染病检查(CSF分析、艾滋病、性病研究实验室)和自身免疫性脑炎面板(门冬氨酸,电压门控钾通道,LGI1 Caspr2, anti-TPO)没有显示任何异常。
超声波的腹部和骨盆是正常的。神经传导研究都是正常的。上消化道内窥镜检查显示正常粘膜和胃粘膜活检显示轻度慢性炎症和焦萎缩。脑部MRI显示双边t2加权和fluid-attenuated反转恢复室旁hyperintensities (图中,C和D)。
病人得到了复合维生素B维生素注射维生素B121000年μL / d每日1星期,一周一次,然后每月。第四天的治疗,病人的演讲和CDT比预处理(图F)。在1个月跟进,主观改善70%。她能做饭和良好的判断力,照顾她的孩子,表现固执行为和舞蹈病手足徐动症的运动消失了。她的月经周期恢复,MMSE提高到29/30(1迷失在计算)和CDT进一步提高(图G)。2个月后,患者是30/30,维生素B12> 2000 pg / mL,同型半胱氨酸17.7μmol / L。2年后,建设能力的详细比较显示正常状态(图中,N-R)。正常状态可能会更早取得,但一些组件只测试了2年。
讨论
额颞叶模式的认知参与、关节色素沉着过度平滑,红色的舌头,和完整的改善与B12补充营养痴呆的临床线索在我们的病人。B12缺乏证实了低血清B12高同型半胱氨酸,macrocytic低血图片、室周的t2加权和fluid-attenuated反转恢复hyperintensities大脑核磁共振。慢性胃炎症和素食可能是病因学的因素。考虑其他的鉴别诊断包括免疫介导性(中枢神经系统血管炎、自身免疫性脑炎或认知的多发性硬化症)和感染性原因(艾滋病毒脑炎和神经梅毒)。1煽动后,这些可能性被排除在外。有更多的差异制定病人是一个年轻的年龄组和痴呆和舞蹈病样的运动的迅速发展,在B是罕见的12相关的痴呆症。
有更多的差异作为病人年轻和有迅速发展的痴呆症舞蹈病样的动作,在B12-related痴呆是罕见的。大部分的慢慢多年,退行性痴呆进展。然而,其中一些正在快速进步,发展在周月亚急性,被称为快速进行性痴呆(rpd)。1广泛的疾病可以用rpd包括神经退行性疾病,目前朊病毒疾病,肿瘤疾病,或血管障碍,没有明确的治疗方法来扭转这种疾病。1,2然而,rpd相关传染病的一个子集,免疫介导性或代谢可能治疗的原因。B12缺乏构成rpd的少数(1% - -4%)。2
它通常是具有挑战性的识别潜在可逆的B12相关的痴呆疾病的各种条件rpd呈现。可逆的模式认知障碍在B12额颞叶类型的缺陷主要是。3,4Blundo et al。3报告行政障碍,改变语言流畅,反应抑制,与行为异常和异常CDT B12相关的痴呆症。CDT执拗类型为主,时钟数字持续超出12与拥挤。3然而,我们的病人执拗的形式3时钟的手而不是2,随着拥挤的数字,明显改善和治疗(图中,情况)。从痴呆相关B完全康复12可以预计在3个月内在大多数病人。4我们的病人还会出现明显的改善第四天B12治疗和MMSE评分在2个月正常。
从痴呆相关B完全康复12可以预计在3个月内在大多数病人。4Our patient also showed clear signs of improvement on the 4th day of B12治疗和MMSE评分在2个月正常。认知症状出现时间的中位数表示大约是7个月;延迟表示通常发生由于最初的治疗精神病学家和无知的营养缺乏这些疾病的症状和体征。3,4我们的病人是由一名精神病医生与一种抗精神病药物(奥氮平10 mg / d) 2个月前,停止了20天。不随意运动障碍有关12缺乏仅限于案例报告。震颤、肌阵挛、帕金森症和舞蹈病和B可能发生12不足,几周内这些症状是可逆的。5我们的病人舞蹈手足徐动症和轻度肌张力障碍,解决了不到一个月的治疗。拟议的机制包括增加methyltetrahydrofolate和同型半胱氨酸作为在NMDA受体激动剂。5
奥氮平是一种非典型抗精神病药物,可引起面部迟缓的动作障碍当了几个月到一年。6在我们的例子中,很难得出结论是否改善有关B12奥氮平治疗或撤回的短期奥氮平抗精神病治疗的起始和不足的历史关系和不自主运动的发展。
神经病变有或没有神经传导异常报告在大约50%的患者维生素B12缺乏。4我们的病人正常的神经传导的研究。口服B的迹象12缺陷包括红色油嘴滑舌,角唇炎,复发性口腔溃疡,弥漫性红斑的粘膜炎。7色素沉着过度B12缺乏推广但更常见的网站是弯曲区域和压力肘部、趾骨,膝盖。7口服迹象和色素沉着过度与B是可逆的12补充。7我们的病人在指关节红油嘴滑舌,色素沉着过度。B12代数余子式蛋氨酸合成酶和甲基malonyl-CoA变位酶的酶。8在这些酶的功能缺陷导致受损的DNA合成和缺陷的形成参与髓磷脂脂肪酸合成。髓鞘脱失负责各种神经系统表现。8修正后的B12不足,异常代谢物迅速消失,remyelination发生及时逆转B12缺乏症状。
主动搜索和管理的病原学的因素12缺乏是必要的,防止发生症状。8维生素B12缺陷通常是处理羟钴胺素/维生素b12 1000µg / d注射每日1周然后每周临床改善之前,在一个月内可以治疗一次。8高剂量口服1000µg / d也是有效的。8然而,在急性的设置,特别是神经系统参与,肠外路线者优先。9补充叶酸的维生素B12痴呆会加重认知衰退。10我们的病人可能服用了叶酸,无意中导致高血清叶酸水平和认知能力下降的快速恶化。可能需要长期甚至终生的补充,特别是对于那些吸收不良的缺陷。病人通常反应良好治疗如果没有其他原因的原因。4,8
我们报告的快速进步与主要的额颞叶痴呆呈现模式认知能力下降和不自主运动的临床营养不良的迹象,这完全逆转治疗。神经学家应该警惕各种系统性表现的B12缺乏这样一个可以进行早期诊断,和简单的治疗。
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢病人和她的家人参与这项研究。
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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