一个31岁的女人严重儿童蠕动障碍综合症被脑病和癫痫发作。视频脑电图显示电记录的癫痫发作多病灶的耐火材料到多个抗癫痫药物(图1 A和C)。核磁共振成像的大脑显示多个hyperintensities (图1 b),进展(图1 d)。感染、免疫和肿瘤引起的。一个全面的癫痫面板展示了人类基因聚合酶γ(POLG)可能致病变种,c。3401 (c.3401A > G),之前报道隐性,小说意义不明的变体,c。2725 (c。2725 G>A). We hypothesize both variants are predicted to act in a compound heterozygous fashion.POLG在成人障碍表现为一个离散的表型;丙戊酸钠可以沉淀肝衰竭诊断是至关重要的1,2(图2)。
入学(A)脑电图天显示了一个纵向双蒙太奇与左frontocentral焦癫痫持续状态(蓝色箭头)。(B) Fluid-attenuated反转恢复(天赋)MRI显示多病灶的hyperintensities。(C)脑电图以后课程显示在医院对temporo-occipital地区癫痫(蓝色箭头)。(D)天赋MRI显示恶化的hyperintensities右半球的参与。
图2是基于参考文献1和2。adPEO =常染色体显性进步外眼肌麻痹;唯有= Alpers-Huttenlocher综合症;arPEO =常染色体隐性进步外眼肌麻痹;C =染色体;胃肠道=肠胃;妇幼保健= myocerebrohepatopathy;MNGIE =线粒体neurogastrointestinal脑病;POLG人类基因聚合酶γ=;TYMP =胸苷磷酸化酶基因。*表型与线粒体neurogastrointestinal脑病但没有脑白质病。+上睑下垂和眼肌麻痹。^下垂和眼肌麻痹没有全身症状。#还共济失调、抑郁、震颤麻痹,性腺机能减退,白内障。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
Lemus博士Pyburn博士,博士的梦想,梁博士,博士Yousefi报告没有披露相关的手稿。帝国Saunders-Pullman报告支持NIH U01-NS107016-01A1博士临床研究调查员计划,Bigglesworth家庭基金会,Bachmann-Strauss教授的头衔。Tantillo博士先前持有多样化的股票指数医疗与本研究无关的交易所交易基金(2019)。马尔库塞博士和领域报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
承认
作者感谢乔治·a·迪亚兹,医学博士,遗传病人的建议。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
- ©2021美国神经病学学会的首页
