第一节
一个42岁的女人有偏头痛病史的,没有其他重要的过去病史,每天头痛,cervicalgia,恶心的3周。这些头痛相似的严重性,她曾经历过。假定的偏头痛治疗管理,她被释放回家。三天后,她的症状恶化,她发达复视,步态蹒跚,右侧听力损失。她说没有发烧或减肥。居住在美国的中西部,她的休闲活动包括狩猎野鸡,鹿,和鸭子,她经常煮和吃野生动物。她定期前往西南状态表示之前的几个月。在当前疾病的前一年,她经历了多个蜱虫叮咬和报道,她十几岁时莱姆病。
体检显示令人昏昏欲睡的病人要求触觉刺激唤醒和面向他没有时间或情况。她的生命体征是不起眼的无热的温度为98.2°F。学生是被动的,但她显示左眼内收,受损supraduction,在较小的程度上infraduction右眼绑架受损。她还举行了双边面部肌肉无力,听力受损双边,hypophonic演讲,吞咽困难(后来证实了荧光镜的吞下研究),和口感海拔受损。她虚弱在双边下肢,在上肢程度较轻。在下肢肌肉无力分布涉及屈肌在3/5和4/5两种评分与上肢屈肌和伸肌组4/5 5/5。躯干的运动失调。她没有皮疹,淋巴结病、类风湿性关节炎的证据,和她的考试是不起眼的其余部分。初步实验室结果的19秒除了红细胞沉淀率升高,但正常的c反应蛋白(< 0.29 mg / L)。多个头部CT扫描在治疗的前3周没有急性异常包括出血,没有证据和CSF测试显示蛋白升高146.1 mg / dL(正常范围15-45 mg / dL),葡萄糖低< 10 mg / dL(血清葡萄糖水平106 mg / dL),和有核细胞增加到518 / UL(正常0到8 / UL)与86%的单核细胞,淋巴细胞,10%和4%的中性粒细胞。 Gram stain and microbial cultures were negative and no opening pressure was documented.
第二节
病人的症状和体征可能显示多个脑神经或多级脑干参与和不能本地化一个病变。左眼受损内收,supraduction infraduction建议左第三颅神经麻痹。右眼的受损绑架表明第六对颅神经麻痹。面部弱点表明参与双边脑神经第七;听力下降表明两国第八颅神经麻痹。Hypophonic演讲和受损软腭海拔显示颅神经的参与第九和x皮质延髓的大片也可能参与在中脑或更高的水平。虚弱的模式(主要伸肌无力在上肢和下肢屈肌无力)表明皮质脊髓束的参与。基于颅神经的程度,一个大型脑干损伤与保护意识不太可能,(即。,大部分的网状激活系统或网络)。
CSF单核细胞增多症和低CSF葡萄糖(hypoglycorrhachia)建议感染、自身免疫/炎症肉芽肿性疾病,中枢神经系统或肿瘤疾病。Hypoglycorrhachia在中枢神经系统感染,偶尔包括细菌、真菌和病毒。1在单中心回顾性队列研究中,hypoglycorrhachia最常见的是由于细菌感染,尤其是以前的外科手术,患者和真菌脑膜炎,尤其是免疫功能不全的主机。1然而,在免疫活性的患者,非传染性的病因较为常见,包括神经、白血病、中枢神经系统淋巴瘤,leptomeningeal癌扩散。1
CSF单核细胞增多症的鉴别诊断不明确。单核细胞是至关重要的先天免疫,外周单核细胞增多症是一种非特异性标记通常反映慢性或懒惰的存在感染、自身免疫性疾病、血液系统恶性肿瘤,或实体肿瘤。2CSF建议类似的丰富广泛的病因。
第三节
大脑MRI显示异常对比度增强脑神经三世,V,七、八世,X, XI双边和骨枕头骨和相邻的硬脑膜增厚在右小脑幕和颅后窝(图中,得了);后者被认为是脑膜瘤的暗示。脑膜的对比度增强整个脊柱也观察到(图中,D-F)。病人的症状似乎改进了抗菌疗法包括万古霉素、头孢曲松钠、阿昔洛韦,她出院回家头孢曲松钠可能螺旋体病由于多个蜱虫叮咬的历史。三天出院后,她的症状恶化。重复腰椎穿刺(LP)展示了一种开启压力的23厘米的水,高蛋白质230.9 mg / dL,葡萄糖< 10 mg / dL, 703 / UL有核细胞单核细胞为88%,7%,淋巴细胞和中性粒细胞5%。CSF性病研究实验室、血清β-D-glucan和血清学研究梅毒是负的。
(A)轴向T1没有显示颅内异常,但表明骨增厚对枕头骨(突出显示为黄色箭头)。(B)轴向T1 postcontrast显示弥漫性leptomeningeal和焦实质的提高。(C) T1 postcontrast显示两国前中脑增强(箭头)。(D-F) T1 postcontrast弥漫性脑膜增强(D)颈、胸(E), (F)腰骶脊柱。(胃肠道)轴向T2 fluid-attenuated反转恢复显示多个领域增加的信号包括室管膜表面的增厚和旋转的表面(箭头)。(J)轴向T1 postcontrast显示增强的第四脑室内壁(箭头)。(K, L) PET扫描显示增加了吸收降低胸椎(K)轴向和(L)矢状。肾脏吸收提供作为参考(星号)。
病人的演讲进展包括不反应的瞳孔,瞳孔放大与上睑下垂,左方的凝视麻痹,构音障碍。她的精神状态下降,她接受了第三LP,显著的开启压力44厘米的水持久CSF单核细胞增多症和hypoglycorrhachia。CSF恶性细胞的流式细胞术没有证据或淋巴瘤。外部心室下水道被缓解颅内压增加,后来转换为ventriculoperitoneal分流。
由于hypoglycorrhachia和CSF单核细胞增多症,广泛的免疫和感染性研究病人的住院期间进行。这些研究都是模糊的,包括负CT的胸部,腹部和骨盆为结节病、血培养,艾滋病毒检测,CSF血管紧张素转换酶的水平,血清学的传染性研究(coccidiomycosis、弓形体病、布鲁氏菌病、莱姆病、梅毒、肺结核),自身免疫血清学检查(抗核抗体,anticyclic citrullinated肽抗体,antineutrophil胞质抗体,类风湿因子),尿抗原检测组织胞浆菌属和芽生菌脑脊液细菌和真菌培养,CSF核酸扩增试验(隐球菌物种,herpesviridae,组织胞浆菌属、芽生菌和肺结核),脑脊液抗体(弓形虫,包柔氏螺旋体burgdorferi人类淋巴细胞性脉络丛脑膜炎病毒)和脑脊液免疫球蛋白G4的水平。重复脑部MRI 4天后第一MRI显示异常恶化fluid-attenuated反转恢复信号,T1 postcontrast增强,包括leptomeningeal结构,开发室管膜增厚(图中,胃肠道)。虽然经验大剂量糖皮质激素被认为,治疗推迟到活检后窝质量和脑神经V进行。病理检查显示颅后窝质量等级我脑膜瘤,脑神经V显示,非典型组织细胞的反应,可能Erdheim-Chester疾病(ECD),一种罕见的多系统疾病的形式组织细胞增生症,通常涉及中枢神经系统。
考虑到关心播散性组织细胞增生症,病人接受了核医学扫描,显示没有骨损伤,和宠物测试没有骨吸收,但可以预见了扩散leptomeningeal hypermetabolic胸椎和腰椎的活动(图中,K和L)。
第四节
尽管患者的颅神经活检和其他非侵入性测试不可能建立一个明确的诊断,地塞米松发起为儿童早期开发或相关组织细胞的障碍。起初,她的心理状态,听力,和复视改善。她经历了腹膜炎和脓毒症二次胃穿孔协会ventriculoperitoneal分流器,需要手术切除与ventriculopleural分流器和交换。
尽管类固醇,病人经验丰富的进行性神经功能下降,恶化的上睑下垂,眼肌麻痹,失去面部基调。重复颅神经活检被认为风险太大,长时间暴露于类固醇后大概低产量。她治疗经验的恶性组织细胞的障碍,但一个个cladribine 7毫克每日IV, 3天。
尽管治疗,病人出现急性脑积水和严重的神经损伤3天的化疗,这可能是继发于沟通不足的脑积水脑脊液吸收。外部心室排水紧急地放置了脑疝没有后续的神经功能改善。她的家人最终选择过渡到舒适的措施。
尸检显示中枢神经系统组织细胞的肉瘤与扩散leptomeningeal额叶的参与,颞叶、小脑、脑干、脊髓,脊髓根,并与脑积水脑室系统,剩余脑膜瘤后枕硬脑膜,与纤维素性胸膜炎粘连后外侧的上和下侧的胸膜表面。
第五节
Histiocytoses跨多种临床疾病的罕见疾病是组织学上类似的。一般来说,histiocytoses特点是积累monocyte-derived细胞,巨噬细胞和树突状细胞等,最终器官。3儿童早期开发是一种罕见的non-Langerhans细胞组织细胞增生症,可能会影响多个器官系统但几乎一致导致osteosclerotic骨损伤。4其他系统性的发现包括periaortic装箱,心脏群众,要尿崩症,retro-orbital炎症和眼球突出,中枢神经系统浸润和腹膜后纤维化。4最终,巨噬细胞的诊断取决于疣状模式特点和随后的分子检测,与BRAF V600E或RAS突变经常活检中发现。4,5
Histiocytoses影响中枢神经系统,如儿童早期开发,通常是懒惰的缓慢进展的症状。4在这种情况下,快速临床下降尽管经验类固醇和详尽的评估感染提出了一个更险恶的和激进的形式的中枢神经系统疾病。原发性中枢神经系统淋巴瘤亚型,原发性中枢神经系统组织细胞的肉瘤(PCNSHS)只记录了几十次。6,7PCNSHS可以出现一个或多个损伤大脑,小脑、脑膜和脊髓。临床症状的范围可以从头痛到弗兰克神经赤字。6,8预后通常是贫穷与平均19-29月的生存。6疗程是列举了包括手术切除的组合,辐射,和化疗,干扰素,没有任何成功的治疗发展到目前为止。6,8
研究资金
作者报告没有针对性的资金。
信息披露
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附录的作者
脚注
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