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2021年8月31日 ;97 (9) 居民和其他部分

教学实验:对称深小脑白质T2和Susceptibility-Weighted成像Hypointense病变的Cerebrotendinous黄瘤病

张曰,Yi-Min太阳,Haiqing李
第一次出版2021年5月4日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000012154
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一名39岁男子面对日益恶化的口齿不清,走路困难,爱上了2年。检查发现严重的共济失调和跟腱的扩大。脑CT表现适度hyperdensity小脑hypodense病变。t2加权成像显示hypointensity深陷小脑白质susceptibility-weighted成像更为明显。核磁共振光谱表明脂质存储和线粒体功能障碍。的诊断cerebrotendinous黄瘤病(CTX)证实了基因筛选CYP27A1(图)。

图
图 临床、影像和核磁共振光谱(夫人)发现

(A, B)增大跟腱。(C)脑CT显示适度hyperdensity小脑hypodense病变。(D) t2加权成像显示hyperintensity hypointensity斑点,更明显的susceptibility-weighted成像(E, F)。(G)演示了夫人的减少N-acetylaspartate (NAA)和增加脂质(唇)和乳酸(Lac)的峰值。

的典型成像发现CTX t2加权成像hyperintensity齿状核。小脑hypointensity偶尔看到后期阶段,表明沉积的含铁血黄素和microhemorrhages,1这可能是继发于小脑空泡形成。2

研究资金

作者报告没有针对性的资金。

信息披露

作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。

附录的作者

表

脚注

引用

  1. 1。↵
    1. BarkhofF,
    2. Verrips一个,
    3. 韦塞尔P,等
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    OpenUrl CrossRef PubMed
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    2. 多蒂太,
    3. 费德里科•一个,等
    。磁共振结果的频谱cerebrotendinous黄瘤病:重新定义和证据的新疾病进展的标志。J神经。2017年;264年(5):862年- - - - - -874年。
    OpenUrl

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