一名59岁女性，48岁时出现异常手部运动，1年后普遍化，伴有步态笨拙。两年后，严重的冷漠和轻微的幻听接踵而至。她的父亲在82岁时死于未确诊的不自主运动，她的6个姐妹中有2个也有类似的临床表现。神经学检查显示全身性舞蹈病和异常的肌张力障碍步态模式，与DYT-TUBB4A (DYT-4)中描述的爱好马步态非常相似，其特征是脚趾行走僵硬和跳跃步态1（视频1)。倒着走改善了步态。诊断检查显示棘细胞和轻度尾状核萎缩(图1)。致病性46 CTG/CAG重复扩增JPH3这是一种常染色体显性亨廷顿病的表型，以舞蹈病、肌张力障碍和帕金森病为特征。2这种情况扩大了公认的导致HHG的潜在条件(请参阅附录，links.lww.com/WNL/B931)。
视频1
片段1为硬腿跳跃步态，类似于之前在DYT-TUBB4A (DYT-4)中观察到的爱好马的步态模式。第二段展示了微妙的一般舞蹈动作，包括面部动作。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/200603_Video_1
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者没有报告与手稿相关的披露。去首页Neurology.org/N全面披露。
鸣谢
作者感谢患者和家属在研究过程中的友好合作。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N全面披露。作者认为相关的资金信息和披露(如果有的话)将在文章末尾提供。
提交并经外部同行评审。处理编辑是Whitley Aamodt，医学博士，公共卫生硕士。
- 收到了2021年10月17日。
- 最终接受2022年3月10日。
- ©2022美国神经病学学会首页
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