第一节
一个61岁的男人面对六周无痛的历史进步的弱点。最初,他很难爬楼梯。三个星期后,他不能达到开销改变灯泡和劳累型气短。他哽咽的固体和液体导致20磅体重。审查系统是负面的昼夜变化,上睑下垂,复视,语音变化,皮疹,感官变化,pseudobulbar影响自主神经症状,或最近的感染。
历史包括高血压、高脂血症和非缺血型心肌病诊断2年前。超声心动图显示左心室射血分数为20%,-25%和扩张。心脏磁共振成像显示透壁的下侧的墙上的增强;最初endomyocardial肌肉活检显示肥厚性细胞,间质性纤维化最低限度增加没有炎症。心肌病的病因仍然是特发性,他开始了阿司匹林和阿托伐他汀。阿托伐他汀是他进步的弱点开始后停止。他母亲有系统性红斑狼疮,他有一个30-pack-year烟草使用的历史但没有酒精和非法药物使用。
临床检查显示对称的近端无力与医学研究理事会(MRC)年级上4/5和3/5的下肢。远力量是完好无损。颈部屈伸和4 + 4/5 / 5,分别。疲软并非易疲劳的。语气是正常没有萎缩或束状。没有球肌肉无力或构音障碍。深部腱反射与屈肌2 +在足底双边的反应。他的步态蹒跚而行,但剩下的检查,包括颅神经、感觉方式,和小脑测试,是正常的。没有皮疹或其他皮肤的发现。
第二节
他的近端无力和缺乏中央发现(活跃的反射,霍夫曼签署、巴宾斯基签署和痉挛状态)指向外围神经系统。纯电机发现进一步定位病变前角细胞,周围神经,神经肌肉接点或肌肉。
疲软的对称和近端分布使运动神经元疾病的可能性。表现不典型的神经肌肉接点等病理重症肌无力(眼发现幸免尽管广义虚弱和吞咽困难的严重程度)或Lambert-Eaton肌无力的症状(缺乏神经异常或运动后便利)。周围神经定位是可能的,但近端和远端弱点会预期,和大多数hyporeflexic。
在对称的近端无力感觉症状,主要肌肉疾病鉴别。肌肉疾病可以被继承或收购。61岁的迅速进步的过程是暗示的病因,而慢性病发病与年轻指向一种遗传病因。急性亚急性发病,有毒和炎性肌病鉴别。常见的有毒的病因包括降胆固醇药物,糖皮质激素,胺碘酮和秋水仙碱。炎症的病因包括皮肌炎、多肌炎、antisynthetase综合症,anti-HMGCR (3-hydroxyl-3-methylglutaryl-coenzyme还原酶)肌病,anti-SRP肌病(信号识别颗粒)和结节病。传染性病因不太可能,因为没有历史的发烧,发冷,盗汗,或最近的旅行。他以前特发性非缺血型心肌病引起关注肌肉疾病与心脏介入,即肌肉营养不良,炎性肌病(例如,皮肌炎和自身免疫性坏死性肌病),和淀粉样变。
第三节
他有一个高架肌钙蛋白I(峰值6.47 ng / mL)和肌酸激酶(CK)升高8889 IU / L。综合代谢面板是不起眼的除了肝酶升高(254年ALT和AST 189单位/ L),可以看到在肌肉和肝脏疾病。其他实验室检查肝脏病理如碱性磷酸酶、胆红素、白蛋白没有异常。肝脏出现不起眼的成像。肾功能、电解质、完整的血细胞计数,促甲状腺激素、血清蛋白电泳immunofixation,抗核抗体,自身免疫,面板型肝炎和艾滋病病毒抗原/抗体都是模糊的。血清和尿液分析轻链也是模糊的,不是初级(AL类型)淀粉样变的暗示。尿分析显示微量蛋白质和适量的血液。没有执行检测肌红蛋白尿。肌电图显示的证据广义易怒肌病表现为弥漫性颤电位大小,多相电机单位近端到远端梯度。
重复心导管显示负面结果缺血性疾病。第二个endomyocardial活检发现间质纤维化和noncaseating肉芽肿(NCGs)符合心脏结节病,由ct pet参差不齐的结果进一步支持异构心肌内的放射性示踪剂吸收。刚果红染色为淀粉样蛋白阴性,抗酸的细菌和真菌污渍显示负面结果。血清血管紧张素转换酶,虽然非敏感或特定,升高105单位/ L,支持心脏结节病的诊断与活检结果。病人开始首页Neurology.org/N每天30毫克的强的松。
第四节
无症状的肌肉参与在结节病的患者的50%1但临床上明显肌病< 2%的病例。2最常见的肌肉参与是一种慢性在不知不觉中进步肌病以缓解和恶化。3,8肌肉无力通常proximal-predominant偶尔参与的树干,颈部、面部,球,和呼吸的肌肉。4CK通常是正常的,和肌电图演示了一个变频的肌病模式的异常自发活动。3
肌肉活检通常显示一个活跃的炎症过程noncaseating肉芽肿与cd4阳性淋巴细胞浸润为主。治疗和预后是不明确的。回顾19例急性结节病肌炎,所有患者面对proximal-predominant肌肉无力,只有3例有吞咽困难球的弱点。肌电图显示的证据11肌病的患者11 2293 IU / L的意思是CK。5
第五节
左三角肌的肌肉活检获得治疗之前启动显示分散和缺乏炎症局部坏死和再生纤维坏死纤维(图1)。没有见过NCGs。病人的MRI显示弥漫性水肿和postcontrast paraspinal内增强肌肉和腰大肌肌肉,在炎性肌病是一种常见的发现。7
Anti-SRP抗体阳性与效价大于100(参考范围< 11)。Anti-HMGCR抗体和antisynthetase抗体呈阴性。他被诊断出患有anti-SRP myopathy-sarcoidosis重叠综合征。
治疗始于四甲基强的松龙(连续3天每天1克),紧随其后的是静脉注射免疫球蛋白(丙种球蛋白)2 g / kg / 4天。在天的治疗,有强度和流动性的改善。他与口服皮质类固醇出院,门诊美罗华注入和月度丙种球蛋白治疗。由于他潜在的心脏容量超负荷状态和关心,美罗华和丙种球蛋白被停止。他认为甲氨蝶呤和低剂量的糖皮质激素。在3个月随访,CK规范化和神经系统检查正常,除了跟踪髋关节屈曲的弱点。他的心脏状况没有改善。
讨论
这是一个罕见的重叠anti-SRP肌病和结节病综合症。尽管坏死性结节病肌病肌病很少有报道,存在high-titer anti-SRP抗体和表型支持重叠综合征的诊断,定义为多个不同的自身免疫性疾病并存的局面。
Anti-SRP肌病最初分为多肌炎的严重形式。2003年,欧洲神经肌肉中心(ENMC)国际研讨会特发性炎性肌病建立诊断标准识别免疫介导性坏死的肌肉疾病(IMNMs),也称为坏死性自身免疫性肌肉疾病(南),作为单独的实体在特发性炎性肌病基于研究指出不同的临床表型,组织病理学,血清学和治疗选择。6在最近的2017年ENMC分类标准,IMNMs,包括anti-SRP肌病,现在明显的特点是快速进步的近端肌肉无力和肌酐激酶(CK)水平升高7,10
发病年龄一般是在第四个十年之后,在第六届十年见顶,坊间青少年发病病例报道。8进程通常是亚急性在5 - 6个月,可以表现为迅速发展在5 - 6周,虽然慢性阴险的演讲模仿会发生肌肉萎缩症。7病人通常有近端对称的弱点影响腿比手臂和MRC等级≤50% - -63%的情况下3/5。8,9脖子上的弱点和吞咽困难是常见的表现。8,9皮肤是罕见的参与anti-SRP肌病,研究没有显示增加恶性肿瘤的风险。8,9间质性肺病(ILD)指出在大约20%的情况下。9心脏介入显示心脏传导异常但不是心肌病病例报告。8
CK水平明显升高到超过1000 IU / L在大多数病人。7肌电图显示的证据肌病用积极的锋利的海浪和/或纤维性颤动潜力在48%的病人。8肌肉活检通常揭示坏死性肌病突出表明肌肉纤维坏死和再生和炎症的缺乏类似。9anti-SRP肌病的分子机制尚未完全阐明,尚未在动物模型。然而,表面膜的存在攻击复合物nonnecrotic肌肉纤维IMNMs表明抗体/ complement-mediated细胞死亡可能是肌纤维毒性的基础。7
anti-SRP肌病的治疗是目前基于专家意见和小案例系列。因为某些情况下可能保持耐火材料传统的单一疗法,最近的共识声明建议IV /口服皮质类固醇的丙种球蛋白或其他免疫抑制药物如甲氨蝶呤或利妥昔单抗。10在严重的情况下,利妥昔单抗可能补充道。预后是可变的,但治疗通常是终身的。
研究资金
作者报告没有针对性的资金
信息披露
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附录的作者
脚注
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