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2022年1月25日 ;98 (4) 金博宝手机版官网首页

临床和遗传特征在年轻,Glucocorticoid-Naive杜氏肌萎缩症的男孩

瓦妮莎Schiava,雷切尔阿摩司,亨瑞特VanRuiten,迈克尔·p·麦克德莫特,威廉姆斯b·马顿斯,斯蒂芬妮·格雷戈里,安娜·梅休,伊莱恩驶去,拉比欧,威利斯特蕾西,凯特Bushby,罗伯特·c·Griggs,Michela Guglieri,代表FOR-DMD调查员的肌肉研究小组
第一次出版2021年12月2日, DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013122
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条信息

98卷。 不。4 e390-e401
DOI:
https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000013122
PubMed:
34857536
发表的:
Wolters Kluwer健康,公司代表美国神经病学学会首页
打印ISSN:
0028 - 3878
在线ISSN:
1526 - 632 x
历史:
  • 2021年6月24日收到
  • 2021年11月16日接受的最终形式
  • 第一次出版2021年12月2日。

文章版本

版权和用法:
©2021美国神经病学学会的首页

作者披露

    1. 瓦妮莎Schiava医学博士,
    2. 雷切尔阿摩司医学博士,
    3. 亨瑞特VanRuiten医学博士,
    4. 迈克尔·p·麦克德莫特博士,
    5. 威廉姆斯b·马顿斯,英航,
    6. 斯蒂芬妮·格雷戈里,废话,
    7. 安娜·梅休博士,
    8. 伊莱恩驶去博士,
    9. 拉比欧医学博士,
    10. 威利斯特蕾西医学博士,
    11. 凯特Bushby医学博士,
    12. 罗伯特·c·Griggs医学博士,
    13. Michela Guglieri医学博士;
    14. 代表FOR-DMD调查员的肌肉研究小组
  1. 瓦妮莎Schiava医学博士,
    2. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 英国纽卡斯尔大学杜乡通过,授予博士学位的费用。

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  2. 雷切尔阿摩司医学博士,
    3. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  3. 亨瑞特VanRuiten医学博士,
    4. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  4. 迈克尔·p·麦克德莫特博士,
    5. 科学顾问委员会:

    1. 为阿斯利康DSMB服务;礼来公司;国家卫生研究院;缓解期制药有限公司;Vaccinex有限公司;“航行者”号疗法;神经内分泌的生物科学有限公司;Prilenia疗法发展有限公司;ReveraGen生物制药有限公司;和NS制药公司。

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 运动障碍、编辑委员会2010 - 2020;机会,编辑,2014 - 2019。

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 收到咨询费支点疗法,inc .)和NeuroDerm有限公司

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 收到格兰特PTC的支持疗法。

    研究支持,政府实体:

    1. 接受NIH的支持:NS048843,共同,2003年至今;NIH、NS061795π,2010 - 2020;国家卫生研究院,NS101944共同,2017年至今;国家卫生研究院,NS095813共同,2017年至今;国家卫生研究院,NS102176共同,2017年至今;NIH、NS065712共同,2009 - 2021;NIH、EY025990共同,2017 - 2019;FDA、FD005936共同,2016 - 2021;FDA、FD004809共同,2015 - 2020;NIH、NS108676共同,2018 - 2021; NIH, NS105479, Co-I, 2018- present; NIH, NS109403, Co-I, 2019-present; NIH, MH119264, Co-I, 2019-present; NIH, AR076092, PI, 2020- present; NIH, NS120240, PI, 2020-present; NIH, NS116862, Co-I, 2020-present; NIH, DE030434, Co-I, 2021-present.

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 收到拨款的支持基础和治疗SMA脊髓性肌萎缩症。

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  5. 威廉姆斯b·马顿斯,英航,
    6. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  6. 斯蒂芬妮·格雷戈里,废话,
    7. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  7. 安娜·梅休博士,
    8. 科学顾问委员会:

    1. 过去Regenxbio生原体罗氏Capricor峰会和PTC

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 前沿,客人副主编自2021年以来,神经肌肉疾病和周围神经病变边界,客人副主编在特大规模集成自2021年以来在科学和遗传学

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. SMA试验:罗氏、诺华(Avexis)和生原体–所有当前模式试验:PTC, BMS /罗氏,Sarepta, Italfarmaco,,–所有当前和辉瑞公司峰会,缓解期,Santhera,视觉,Mallinckrodt和波在过去的其他条件:Lysogene, Modis和法庭之友–电流

    扬声器的部门:

    1. RCPCH,酬劳训练识别神经肌肉疾病。

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 1。约翰•沃尔顿医学中心临床评估者和有限πDysferlinopathy结果研究,10%

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  8. 伊莱恩驶去博士,
    9. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 国家卫生研究所(英国)系列杂志编辑,2013 - 2016年规划赠款为应用研究系列(报酬我的雇主)

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 非营利实体:作为校外主考MSc在临床试验中在伦敦卫生和热带医学学院的,我收到报酬(不到1000美元)

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  9. 拉比欧医学博士,
    10. 科学顾问委员会:

    1. 支点疗法、科学顾问委员会,达因疗法,科学顾问委员会箭头制药,科学顾问委员会太医药,科学顾问委员会罗氏制药、科学顾问委员会

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 神经肌肉疾病杂志(编辑部)

    专利:

    1. (1)手段和方法治疗facioscapulohumeral肌肉萎缩症。发明SMCHD1相关基因和治疗FSHD意味着对其监管。(2)DUX4-induced基因表达的主要分子签名FSHD骨骼肌。

    出版版税:

    1. 神经肌肉疾病,拉比N欧和香农Venance(编辑),神经病学实践系列著名,2011年首页

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 1。支点疗法

    研究支持,政府实体:

    1. (1)国家卫生研究院:1 u54 AR065139-01A1,研究员,PI:杰夫•张伯伦05/1/15-05/31/23-3/1/14-3/1/18 NIH: 1 U01 NS101944-01, NIH /研究所,PI:欧德特。塔维(拉比06/2017-06/2022

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. FSHD社会,共同的朋友FSH的研究中,研究员

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. (1)专利:手段和方法治疗facioscapulohumeral肌肉萎缩症。发明SMCHD1相关基因和治疗FSHD意味着对其监管。

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  10. 威利斯特蕾西医学博士,
    11. 科学顾问委员会:

    1. 顾问委员会Avexis PTC 2019年11月9日2019年5月28日咨询委员会顾问委员会罗氏2020年7月30日

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 旅行和会议重新注册;Sma从2019年1月生原体在格拉斯哥感染。2019年5月23日;生原体旅行和登记WMS罗氏2019年10月

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 切斯特大学;客座教授,教学

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  11. 凯特Bushby医学博士,
    12. 科学顾问委员会:

    1. 没有一个

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 没有一个

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 没有一个

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. 没有一个

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 没有一个

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  12. 罗伯特·c·Griggs医学博士,
    13. 科学顾问委员会:

    1. 1。DSMB-Solid生物科学2。DSMB-Santhera制药

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 没有一个

    编辑部:

    1. 神经病治疗。编辑委员会任何补偿

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 安德烈奥利和CarpenterA’医学塞西尔的必需品,第八版。爱思唯尔,2000年、2004年、2007年和2010年,2016年塞西尔医学教科书,多个版本,爱思唯尔,2000,2004,2008,2010,2011,2015,2018,2020

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. Strongbridge生物制药和隐形生物制药

    扬声器的部门:

    1. Strongbridge生物制药2019年教学

    其他活动:

    1. 版税为数据芋头制药和PTC制药的先前的研究。支持的PTC, Sarepta Santhera补充当前国家卫生研究院资助

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. 没有一个

    研究支持,政府实体:

    1. T32 NS07338 Griggs(π和校长,7/1/15-6/30/25、研究所、实验治疗神经系统疾病Griggs(π)的3/1/10-8/31/22,研究所5 u01ns061799 FOR-DMD:双盲随机试验来优化类固醇疗法在杜乡MD

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 父项目肌肉萎缩症,Inc ., Griggs(π)1/1/2013-1/1/2016,预测的好处与糖皮质激素的副作用在杜氏肌萎缩症肌肉萎缩症协会Griggs(π)10/1/2013——9/20/2020 FOR-DMD:双盲随机试验来优化类固醇疗法在杜乡MD

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  13. Michela Guglieri医学博士;
    14. 科学顾问委员会:

    1. 为辉瑞公司顾问委员会成员,NS制药,达因(通过纽卡斯尔大学咨询公司)

    礼物:

    1. 没有一个

    资助旅行或演讲者酬金:

    1. 世界旅行和会议注册资金肌肉学会会议上,圣,2017年10月Santhera;演讲者谢礼治疗NMD会议2019年,Sarepta;2018年杜乡会议议长从Italfarmaco谢礼,行动(酬金支付给纽卡斯尔大学)

    编辑部:

    1. 客座编辑在遗传学前沿研究课题(2021)

    专利:

    1. 没有一个

    出版版税:

    1. 没有一个

    就业、商业实体:

    1. 没有一个

    咨询公司:

    1. 视觉研究椅子DMD二期b模式研究;首席医疗模式研究的协调员;临床专家MHRA。没有涉及的财务问题

    扬声器的部门:

    1. 没有一个

    其他活动:

    1. 没有一个

    临床过程或成像研究:

    1. 没有一个

    研究支持,商业实体:

    1. PTC的助学金和Sarepta (RCPCH、治疗NMD或纽卡斯尔大学)

    研究支持,政府实体:

    1. 为DMD NIH资助H2020愿景DMD格兰特

    研究支持,学术实体:

    1. 没有一个

    研究支持、基金会和社会:

    1. 学术资金来自英国杜乡,MDUK

    股票和股票期权/董事会薪酬:

    1. 没有一个

    支付许可费用、技术或发明:

    1. 没有一个

    特许使用金、技术或发明:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,研究赞助商:

    1. 没有一个

    股票或股票期权,医疗设备和材料:

    1. 没有一个

    法律诉讼:

    1. 没有一个

  14. 代表FOR-DMD调查员的肌肉研究小组
    1. 从约翰·沃尔顿肌肉萎缩症研究中心(硕士上午,,K.B.,M.G.), Clinical and Translational Research Institute, Newcastle University and Newcastle Hospitals NHS Foundation Trusts; Great North Children Hospital (R.A., H.V.R.), Newcastle Hospitals NHS Foundation Trusts, UK; Department of Biostatistics and Computational Biology (M.P.M.) and Department of Neurology (M.P.M., W.B.M., S.G., R.T., R.C.G.), University of Rochester Medical Centre, NY; Newcastle University (E.M.); and The Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic Hospital NHS Foundation Trust (T.W.), Oswestry, UK.
    1. 对应
      Guglieri博士michela.guglieri在{}newcastle.ac.uk
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    条用法:2021年12月到2023年6月

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    2021年12月 880年 0 42 钢丝
    2022年1月 624年 68年 48 钢丝
    2022年2月 409年 47 24 钢丝
    2022年3月 244年 12 8 钢丝
    2022年4月 117年 15 6 钢丝
    2022年5月 113年 11 10 钢丝
    2022年6月 102年 7 8 钢丝
    2022年7月 77年 5 6 钢丝
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    2022年9月 83年 5 2 钢丝
    2022年10月 116年 5 5 钢丝
    2022年11月 97年 13 10 钢丝
    2022年12月 77年 6 6 钢丝
    2023年1月 42 4 6 钢丝
    2023年2月 34 8 2 钢丝
    2023年3月 40 1 0 钢丝
    2023年4月 44 2 0 钢丝
    2023年5月 22 5 3 钢丝
    2023年6月 24 3 3 钢丝

    被……

    信:快速的网络通信

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