第一节
一个6岁的女孩向进步的步态异常的临床评估3年时间。她有一个平凡的围产期的历史。她刚开始走动的18个月里,和步态是适合年龄。3岁,她能跑,骑三轮车。她目标的精细运动、语言和社会的里程碑。
3岁左右,她开始在她的脚尖行走(踝关节跖屈),母趾内翻(脚趾指向中线而不是直走)。随着时间的推移这些异常变得更明显和持久。她开始难以行走,经常跳闸。她不得不使用沃克或轮椅上更长时间的距离。她不时抱怨腿部疼痛和背部疼痛。她的症状后将部分改善睡眠,下午会变得更糟,她会爬在她的膝盖上。她的症状持续进步尽管物理治疗,牙套和铸造。
她没有其他神经症状,包括肠道或膀胱习惯的改变,也没有刺痛或麻木。她没有回归在认知、语言或精细运动技能。没有关心自闭症谱系障碍,注意力缺陷多动障碍、学习障碍。
她没有慢性医学疾病,没有以前的手术,不是药物。她没有兄弟姐妹,没有家族史的类似的条件。
她的一般检查是正常的,没有显示出骨骼畸形,没有的活动范围有限,没有骶酒窝,没有神经皮肤皮肤红斑。她面向警报和流利的演讲。颅神经完好无损。她有正常的语气和2 +深部腱反射(dtr)上肢。语气温和增加膝盖和增加在脚踝。dtr是3 +以及髌和脚踝,脚趾下行。力量是5/5,和感觉完整的轻触,振动,本体感受。她没有共济失调和测距不准。足底弯曲她的脚,她的脚趾是闭关自守,但可以被操纵被动。她不得不使用沃克走动,她的高跟鞋不接触地面。 Her right leg appeared slightly shorter than the left while walking (视频1第1部分)。
视频1
第1部分:在见到病人的步态。第2部分:在随访病人的步态。下载补充视频1通过http://dx.doi.org/10.1212/013183_Video_1
第二节
脚趾行走(TW)被定义为缺乏脚跟罢工在步态周期的立场阶段。这是一种常见的正常步态的变化发展。持久TW过去2 - 3岁需要进一步评估。鉴别诊断病理TW的宽,包括神经系统、发展,骨科问题(表)。TW影响大约2%的正常发育的儿童和40%的儿童神经精神病学的诊断或发育迟缓。1
病人的神经病学TW诊所,60%左右被发现有一个神经病因。首页2最常见的病因包括特发性TW, diplegic脑瘫(DCP)和神经发育条件。2对病理TW红旗包括发病经过一段时间的正常行走,不对称,异常的神经系统检查。
详细的历史和身体检查帮助缩小鉴别诊断和指导进一步评估。这包括围产期和早期发育历史的细节和步态异常的发病和进展。相关的神经系统症状包括认知回归、肌肉无力、感觉赤字,背部疼痛、肠和膀胱问题。其他家庭成员可能被诊断出患有神经条件或已知异常步态。一个完整的通用和神经系统检查是必要的,包括下肢。
第三节
上市的条件表与TW可能存在,但各有特点的症状和检查结果。DCP患者通常有一个历史的围产期脑损伤,步态异常指出当他们开始走路,和步态通常改善治疗。对我们的耐心,平凡的围产期历史,出现TW经过一段时间的正常行走,和进步尽管物理治疗使DCP可能恶化。
TW在神经精神疾病患者更为普遍,通常与我们的病人不同,神经系统检查显示正常或减少DTR语气和正常。周围神经病变通常与异常的感觉和减少或DTR缺席。肌肉疾病和肌肉营养不良表现为肌肉萎缩,假肥大,或者肌肉无力。麦卡德尔是一种罕见的糖原存储疾病可能与TW同在。3患者疲劳、肌肉疼痛和痉挛在最初几分钟的锻炼和第二个风现象,表示运动能力有明显改善,经过一段时间的休息。患者肌肉骨骼特征变化和肌酸激酶升高。肌肉骨骼与骨骼畸形和骨科疾病,有限的活动范围,和/或挛缩。这些症状或体征出现在我们的病人。
肌张力障碍是肌张力异常导致不正常的姿势。它可以是由于收购或遗传疾病。各种类型的遗传肌张力障碍分类根据其分布(焦、节段性、广义等),相关的症状,模式的继承和分子遗传学数据。4肌张力障碍可能只出现在某些任务和特定位置。在不同位置观察病人帮助区分肌张力障碍和痉挛状态,这往往是出现在所有位置。患者应该被观察到一边踮着脚走,高跟鞋,走反了。这是最好的做过长长的走廊。重要的是询问具体的触发,从而加剧和缓解因素。我们的病人有更多的持续的姿势她的脚走在相比之下,当她坐在。她报道的昼夜变化症状改善后的睡眠。这对基因肌张力障碍疾病的担忧。
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种异质群体的遗传疾病,其特征是进步的下肢痉挛状态和软弱。各种类型可以作为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,5和遗传面板可用于测试已知的突变。检查上运动神经元的LE迹象,包括痉挛状态,反射亢进,和积极的巴宾斯基签署。简单的形式主要是引起步态异常。复杂形式可能伴有其他神经系统症状包括肌张力障碍、构音障碍、认知障碍、共济失调、周围神经病变。我们认为HSP导致肌张力障碍的可能性,但病人没有痉挛状态,没有其他神经症状,和她的脚趾是下行的。
脊髓疾病可能导致进步步态异常,背部疼痛,张力亢进和下肢反射亢进。脊髓栓系在病人的总体发病率TW很低(0.6%),6但它应该考虑,因为它是一种可治疗的原因。缺乏肠和膀胱的问题使它不太可能。
第四节
下肢x射线是正常的。大脑和脊椎核磁共振成像是正常的。症状的报告的昼夜变化的担忧为特定类型的遗传肌张力障碍称为dopa-responsive肌张力障碍(DRD)。审判的l多巴导致戏剧性的反应开始的几天内药物(视频1第2部分)。
第五节
一个全面的肌张力障碍面板显示致病杂合的变体(c.509 + 1 _509 + 3 delinstgtgag)GCH1基因。它会影响基因的内含子的剪接供体3,预计将干扰RNA拼接,并可能导致一个缺失或中断蛋白质产品。这证实了DRD的诊断。病人持续l二羟基苯丙氨酸10毫克/公斤/ d和已经做的很好。
讨论
Dopa-responsive肌张力障碍(DRD),也称为Segawa疾病,或DYT5)应考虑的鉴别诊断上进步TW,即使没有阳性家族史的类似的条件。突变GCH1DRD的基因是最常见的原因,但它可能导致突变TH或SPR基因。7DRD估计影响全球1每百万人但可能诊断或误诊,因为它可以表现为轻微的症状。症状通常开始在童年早期的发展equinovarus脚姿态和受损的步行和平衡。7患者报告日变化的典型症状,改善后的睡眠。神经系统检查显示正常或DTR增加。患者睡眠障碍等并发症的风险8和情绪障碍,1的研究显示64%的患者认知障碍。9病人表现戏剧性的和持续的反应l二羟基苯丙氨酸治疗,即使诊断延迟。治疗是终生的。10
结论
TW可以各种神经系统的症状,发展,骨科疾病。详细的神经系统的历史和身体检查可以缩小鉴别诊断和指导进一步的评估和管理。TW应该考虑治疗的原因,即使是典型的介绍。
研究资金
没有针对性的资金报告。
信息披露
作者报告没有披露相关的手稿。去首页Neurology.org/N为充分披露。
附录的作者
脚注
去首页Neurology.org/N为充分披露。资金信息和披露认为作者相关的,如果有的话,年底提供这篇文章。
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